태아의 투명한 중 격벽의 무형성과 아동의 결과에 대한 특징

투명한 중격은 앞부분과 말뭉치 사이에 위치한 두 개의 얇은 판으로 이루어져 있습니다. 투명한 중격의 구멍이 없으면 무 기증 (agenesis)이라고합니다.

병리학의 원인

투명한 뇌 중격 기원 - 드문 질환과 중추 신경계 이상

두뇌의 각 칼집은 특정 기능을 수행합니다. 투명한 중격은 수질이며 두 개의 판으로 구성됩니다.

Agenesis는 선천적 인 두뇌 결점의 대다수의 분대의 한개이다. 중격 결손이없는 이유는 말뭉치의 비정상적인 형성 또는 저 발육 때문입니다.

투명 격막의 공동의 발생은 중추 신경계의 이상 (anomalies)이라 불리우며 매우 드뭅니다. 이 병리학은 투명 중격의 공동이 완전히 또는 부분적으로 부재하는 것을 특징으로합니다. 이 변칙은 충분히 연구되지 않았습니다. 임신 2 주 후에 이미 결함이 발생합니다.

무형성의 발달에 요인을 예지하기 :

• 유전
• 돌연변이
• 자궁 내 감염
• 태아에 대한 영양 공급 부족

또한 병리학의 발전은 독성 물질과 약물에 의해 영향을 받는다. Trimetadione, Phenytoin, Isotretinoin 및 다른 약물과 같은 약물의 사용은 선천성 기형에 기여할 수 있습니다. 임신 중 첫 번째 삼 분기에 사용 된 이러한 약물은 뇌의 형성에 영향을 주어 발달 장애로 이어질 수 있습니다.

임산부가 술을 마시면, 그 아이는 치명적인 알코올 증후군을 일으 킵니다. 또한 선천적 인 병리학에 기인합니다. 임신 12 주에서 22 주까지의 모성의 감염이나 부상은 태아의 뇌 발달에 이상을 초래할 수 있습니다.

대부분이 병리는 유전되거나 자발적인 돌연변이 중에 발생합니다.

투명한 중격의 발생은 고립되어 발생하지 않습니다. 전형적으로, 병리학은 다양한 뇌 기능 상실의 일부이다 : 뇌량계의 빈맥, 뇌수막염, 뇌수막염, 딱지 - 광학성 이형성증, 전뇌 두증 등.

임상 발현

병리학 증상은 아기의 첫 해에 나타납니다.

심한 형태의 증상은 소아기에서 처음 2 년 동안 발견됩니다. 출생시, 연령대가있는 어린이는 건강 해 보이며 정상적으로 3 개월까지 성장합니다. 이 발달 단계에서 병리학의 첫 징후가 나타납니다.

다음 현상은 무계획 기간 동안 관찰됩니다 :

• porecephaly의 모양
• 극소 뇌파
• 불완전한 이스트 형성
• 아이 카디 증후군
• 시각 및 청각 신경 위축

또한 병리학의 배경에 초기 사춘기, 발작 및 발작이 관찰 될 수 있습니다. 병리학은 다른 방식으로 나타납니다. 부분적인 무력증의 경우, 이러한 징후는 소아에서 관찰되지 않고 발달에 영향을 미치지 않지만, 신경 학자가 정기적으로 관찰 할 필요가 있습니다. 때로는 무 기증 (agenesis)이 몇 년 동안 임상 증상없이 발생할 수 있습니다.

진단

임신 중에도 아이의 병리를 확인할 수 있습니다.

병리학은 임신의 2-3 삼 분기에 진단됩니다. 출생 전 기간 동안 태아는 모든 뇌 구조에 대한 명확한 시각을 허용하지 않을 정도로 태아가 뇌의 이상을 발견하기가 매우 어렵습니다. 임신 18 주 이후의 초음파 검사에서 이상을 판단 할 수 있습니다. 출생 후, 진단을 확증하기 위해 뇌파, 초음파, CT, MRI가 처방됩니다.

출생시 신생아 조영술을 사용하여 가능한 무증상으로 어린이의 두개강 구 조를 조사하는 것이 가능합니다. 절차는 열린 봄을 통해 수행됩니다. 신경 방사선 검사 덕분에 뇌 구조를 탐색 할 수 있습니다. 초음파의 도움으로 증상이 동반되지 않더라도 뇌의 병리를 확인할 수 있습니다. 전산화 단층 촬영 덕분에 상태를 자세히 평가하고 뇌의 가능한 이상을 확인하고 가능한 구조를 식별 할 수 있습니다.

투명 격막 및 뇌량이 의심되는 경우 MRI가 수행됩니다.

이 방법은 신경 현미경 검사 (neurosonography)를 보완하고 뇌의 심실 구조의 변화 인 중격이 없음을 보여줍니다. 자기 공명 영상은 병변의 특성, 투명 격막이없고 초음파로는 확인할 수없는 다른 병리를 결정하는 데 도움이됩니다. 무형화가 부분적인 경우 병리학을 확인하는 것이 훨씬 더 어렵습니다.

치료 및 예후

뇌충이의 기원을 교정하고 투명한 중격이없는 배경에 대한 구체적인 치료 방법은 없습니다. 주요 치료 방법은 심각한 증상을 없애는 것입니다.이 증상은 어린이의 무력화시 나타나는 것이거나 증상을 완화시키는 것입니다. 항 간질약, 벤조디아제핀, 코르티코 스테로이드 호르몬은 약물에서 처방됩니다. 그러나 보수 치료로도 긍정적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.

코르티코 스테로이드 호르몬 중 prednisolone과 dexamethasone이 주로 사용됩니다. 선천적 이상이있는 환자는 페노바르비탈이 처방됩니다. 이 치료법은 항 경련제를 말합니다. 벤조디아제핀은 중추 신경계에 작용하여 진정 작용, 최면 작용, 불안 완화 효과가있는 향정신성 물질입니다.

유용한 비디오 - 신생아의 뇌 초음파.

두 개의 전뇌 뇌실은 투명 격막으로 분리되어 있습니다. 그것의 도움으로, 코퍼스의 callosum은 calvaria에 첨부됩니다. 중격이없는 경우, 기둥은 전방 심실의 바닥에 놓여 있습니다. 그것은 2 개의 전방 심실을 합친 것보다 크기가 더 큽니다.

중격 무 기증의 결과는 신경 학적 장애, 정신 지체 및 학습 불가능과 관련됩니다.

중격 결손이있는 일부 환자에서는 정신 장애 및 신경계 질환의 소인이 관찰되지 않았다.

비정상이 독립적으로 발전하고 다른 병리를 동반하지 않는 경우, 예후는 대부분 호의적입니다. 이 병리가있는 어린이는 거의 정상적으로 발달하거나 신경 학적 발달에 문제가 있습니다. 그러나 여러 가지 뇌 이상이 발생하는 경우 예후는 좋지 않습니다.

투명한 중격 기원

투명 격막의 부재 (무력화)는 단독으로 또는 다른 병리학 적 상태와 함께 발생할 수 있습니다.

역학

투명한 파티션은 일반 인구의 10 만 명당 2 ~ 3 건으로 부분적으로 또는 완전히 사라집니다.

병리학

투명한 격막이없는 것은 신경 세포의 발달 장애 또는 병리학의 다른 질병에서 이차적 인 발달로 인한 것일 수 있습니다.

투명 중격의 구멍은 항상 17 ~ 37 주에서 44 ~ 88mm의 양측 직경으로 시각화됩니다. 이미징하는 동안 캐비티가 없다면 진단 검색을 계속해야합니다. 최고 18 주 및 37 주 후에 초음파 검사의 결과에 따라 투명 중격의 공동이없는 것이 표준으로 간주됩니다.

이유

신경 생식 발달 장애

• 고립 된
• 코퍼스 건포도의 무력화
• 홀로 스코프러스
• Avid 증후군
• 셉트 - 광학 형성 장애

획득 한

• 선천성 수두증;
• 뇌수막염;
• parencephaly;

진단

투명한 중격은 외측 심실의 전두 경골의 직접 연결이 가시화되지 않습니다. 또한 다음이있을 수 있습니다.

• 정사각형 모양의 정면 뿔;
• 비정상적으로 낮은 아치;

뇌의 다른 감소 변형

ICD-10 제목 : Q04.3

내용

정의 및 일반 정보 [편집]

투명한 중격 기원

희귀 한 이례적인 현상으로 인구 10,000 명당 2-3 건의 사례가 발생합니다.

병인학 및 pathogenesis [편집]

투명한 파티션이 부족한 이유

• 뇌의 다른 기형과의 조합, 가장 흔히 뇌량의 기원과의 결합.

• 광학 부위의 이상과의 병용 (septo-optic dysplasia).

• 투명한 중격에 손상이있을 때 심한 수두증 (수중 관동맥 협착, AK II 이상).

• 허혈 - 저산소 뇌 손상.

임상 증상 [편집]

다른 감소 두뇌 변형 : 진단 [편집]

관상 면상의 섹션에서 투명 칸막이는 보이지 않으므로 심실이 서로 통신하고 아치가 정상보다 아래쪽에 위치하며 측방 심실의 지붕은 수평 위치에 있습니다. 축 방향 단면에서는 측방 심실의 정면 뿔 사이에 전방 오목면이 없습니다. 중간 크기의 시상 면상에서 아치의 낮은 위치가 가장 명확하게 보입니다.

CT가 투명한 중격 부를 정의하지 않으면 전방 뿔의 수준에서 심실이 서로 통신합니다.

산전 및 산후 기간에 투명한 중격의 무력화를 진단하기 위해서는 관상면을 사용해야합니다. 외측 심실의 정면 호른은 정사각형 또는 사다리꼴 형태로 서로 통신합니다. 지하실은 정상보다 아래에 위치합니다.

투명한 중격 기원은 산전 초음파 검사와 MRI 동안 똑같이 정의됩니다. 산전 MRI의 장점은 화살 모양의 단면이 사용되는 아치의 위치를보다 정확하게 결정하는 것입니다.

차동 진단 [편집]

투명 파티션의 고립 된 무력 상태는 septo-optical dysplasia로 구분되어야합니다. 셉트 - 광학 dysplasia 있음, 투명한 septum의 부재는 시신경의 hypoplasia와 결합됩니다.

투명한 중격 증이 발견 된 경우, 다른 복합 뇌의 이상 유무를 배제 / 확인해야합니다.

다른 감소 두뇌 변형 : 치료 [편집]

예방 [편집]

기타 [편집]

정의 및 일반 정보

Joubert 증후군은 뇌간의 선천성 기형과 소뇌 웜의 저형성을 특징으로하며, 비정상적인 호흡, 안진 증, 저혈압, 운동 장애 및 지연 운동 발달을 일으 킵니다.

보급률은 약 1 / 100,000 신생아로 추산됩니다. 상속은 원자 열성이다.

병인학 및 병인

이 증후군은 유 전적으로 이질적입니다. AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) 및 CC2D2A (4p15) 및 두 유전자좌 : 9q34 (JBTS1)과 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2)은이 질병과 관련이 있습니다.

신생아시기에이 질환은 종종 불규칙 호흡 (빈 호흡 및 / 또는 무호흡증) 및 안진 증으로 나타납니다. 유아기에는 저혈압이 나타나고 나중에 소뇌 운동 실조 증상이 나타납니다 (걸음 걸이와 불균형). 모터 기술 습득의 지연은 joubert 증후군의 공통된 징후입니다. 인지 능력은 심각한 지적 결함에서 지속적인 지능에 이르기까지 다양합니다. Neuroophthalmologic 검사는 oculomotor apraxia의 존재를 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 경련 발작이 발생합니다. 조심스럽게 얼굴을 관찰하면 커다란 머리, 두드러진 이마, 높은 둥근 눈썹, vectonic 주름, 눈꺼풀 처짐 (때로는), 코가 올라가고 콧 구멍이 눈에 띄며 입이 벌어집니다 (초기 단계에서는 보통 타원형입니다). 나중에 "다이아몬드 모양"의 외모를 갖게되고 마침내 구석이 아래쪽을 향한 삼각형 모양이되어 혀의 돌출과 혀의 리드미컬 한 움직임이 관찰되고 때로는 낮은 거짓말을하고 귀를 숙이기도합니다. Joubert 증후군에 때로는 나타나는 다른 증상으로는 망막 근이영양증, nephronophthiasis 및 polydactyly가 있습니다.

이 진단은 저 중력, 운동 실조, 발달 지연 및 안구 운동이 포함되어 있어야하며, 신경 울식증 특이 증상 (소뇌 웜 무형성 및 중간 및 후반부 기형의 결과 인 자기 공명 영상에서 "어금니 이빨"의 징후)이 있어야합니다. 두뇌.

산전 진단은 분자 분석 및 초음파 및 MRTplod를 사용하여 가능합니다.) 태아의 진단은 질병을 일으키는 두 돌연변이가 이전에 밝혀진 가족에게 나타납니다.

유전 상담은 특히 첫 번째 어린이병이있는 부부의 경우 새로운 사례를 예방하는 중요한 임상 도구입니다. 앞으로 아픈 아이의 위험은 25 %입니다.

감별 진단에는 Joubert 증후군과 관련된 장애, 어금니 기호가없는 소뇌 웜의 발달 기형 (Dandy-Walker 기형), X 연결 소뇌 형성 저하, 1 형 및 2 형 안구 운동 장애, 글리코 실화 선천성 장애, 3C 증후군, 소뇌 소뇌 소뇌 저 발육 / 위축, roto-face-finger 증후군 II 형 및 III 형, Meckel-Gruber 증후군.

치료는 증상이 있습니다. 교육, 육체, 직업 및 언어 치료 프로그램은 저혈압을 감소시키고 운동 능력 달성의 지연을 줄일 수 있습니다.

예후는 가벼운 형태의 질병에 유리합니다. 더 심한 형태의 환자 치료는 전문 센터에서 실시해야합니다.

소뇌 형성 저하 및 무력화

정의 및 일반 정보

소뇌 발육 부전은 염색체 이상, 자궁 내 독소 및 감염 물질 노출, 대사 장애 및 희귀 유전 및 신경 질환의 다양한 질병의 맥락에서 설명됩니다. 소뇌 형성 저하는 웜 및 / 또는 소뇌 반구의 부위에 영향을 미칠 수 있으며 부분적인 발달에서 완전히 발달되지 않은 발달로 다양합니다. 소뇌 형성 저하는 소뇌 영역 (과립 노먼 세포의 저형성, 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형) 또는 다른 중추 신경계 구조에 영향을 미칠 수 있습니다 : 중뇌 (뇌신경 증후군), 다리 및 뇌 - 뇌 형성 저하, 대뇌 피질 뇌 (뇌수막 및 소뇌 형성 저하). hypoplasia와 소뇌 위축의 차이는 항상 분명하지는 않습니다. 왜냐하면 이차 위축이 소뇌 형성 저하를 동반 할 수 있기 때문입니다. Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrome II 형, Hoyraal-Hreidarsson 등 신장, 눈, 간 또는 심장의 비정상 형성과 소뇌의 저형성을 동반 한 증후도 묘사됩니다.

병인학 및 병인

상속은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 X- 연결 일 수 있습니다. 유전 적 돌연변이는 lissensefalii에서 확인되었고 소뇌 (reelin), 최 소 소뇌 형성 저하 (PMM2), 소뇌 형성 저하 소뇌 형성 (OPHN1, DCK1) 및 몇몇 유전자좌는 상 염색체 열성 운동 실조증의 게놈지도에 매핑되었다. 췌장 전사 인자 돌연변이 (PTF1A)는 췌장과 소뇌 기원이있는 가족에서 확인되었다. Heterozygous gene loss ZIC1과 ZIC 4는 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형의 발달을 담당합니다.

소뇌 형성 저하의 가장 흔한 임상 증상은 지연된 언어 발달, 저혈압, 운동 실조 및 비정상적인 안구 운동입니다.

진단은 소뇌와 뇌의 시각화와 장기간의 임상 관찰에 의해 확인되어야합니다.

치료 및 예후

정신 상태는 예측의 중요한 요소입니다. 대부분의 경우 특별한 치료법이 없습니다.

정의 및 일반 정보

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 드문 형태의 선천성 근이영양증으로 비정상적인 뇌 및 안구 발달이 동반됩니다.

Walker-Warburg 증후군의 유병률은 1/60 500 명으로 추산됩니다. 상속은 상 염색체 열성이다.

병인학 및 병인

워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군은 알파 - 디스 토글 라이칸의 비정상적인 O- 글 라이코 실화에 의해 야기되며, 이는 뇌의 이상 발생과 함께 선천성 근 위축증으로 이어진다. Walker-Warburg 증후군은 이른바 dystroglycanopathy의 가장 심각한 표현형입니다. Walker-Warburg 증후군의 병인에는 여러 유전자가 관여합니다. 대부분의 돌연변이는 O-mannosyltransferase 1과 2 단백질 유전자 (POMT1과 POMT)에서 발견되었다. 알파 - 이스트로 글리 칸 (FKTN, LARGE, FKRP 및 POMGNT1)의 당화 경로에 대한 다른 유전자는 워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군의 경우 돌연변이를 밝혀냈다. Walker-Warburg 증후군 환자에서 distroglycan의 번역 후 변형과 직접 관련이없는 COL4A1 유전자의 돌연변이가 확인되었다.

환자는 출생시 심한 일반 저혈압, 근력 약화, 정신 운동 발달 결핍, 발작 및 눈의 침범으로 나타납니다. 뇌의 MRI는 "cobblestone pavement"(유형 2), 뇌수종, 뇌간과 소뇌의 심각한 저형성 (Dandy-Walker 기형이 가능)의 유형에 대해 lissentsefaliya를 나타냅니다. 또한 하얀 물질의 변이가 있습니다.

실험실 연구는 대개 알파 - 디스 트로 글리 칸 발현이 변화된 근육 병증 / 근육 강화 근육 병리학 증진 된 크레아틴 키나아제를 나타냅니다. 출생 전 진단은 알려진 돌연변이가있는 가정에서 가능합니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군의 감별 진단에는 다른 유형의 선천성 근이영양증 및 근육 병증이 포함됩니다.

Walker-Warburg 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 치료는 단지지지가됩니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 선천성 근이영양증의 가장 심한 형태이며, 대부분의 어린이는 3 세 이전에 사망합니다.

정의 및 일반 정보

Miller-Dicker 증후군은 고전 유형 1 Lissentfaliya의 존재와 얼굴 특징의 특징을 특징으로하는 17p13.3 염색체의 결실 증후군입니다. 추가 선천성 기형이 또한이 병의 일부일 수 있습니다.

Miller-Dicker 증후군은 드문 질환으로, 신생아가 10 만 명당 1 건으로 추산되며, 실제로는 더 높을 수도 있습니다.

병인학 및 병인

LIS1 유전자를 포함하여 17p13.3의 보이는 및 submicroscopic 삭제는 환자의 거의 100 %에서있다.

환자는 간질 및 저체중으로 고통을 겪는 심각한 발달 지연을 보입니다. lissencephaly, 일반화 된 agirias 또는 정면 agirias 또는 pachigirias가 있습니다.

치료는 증상 만 있습니다. 소화 불량과 흡인 성 폐렴의 발병을 피하기 위해 비위 관 또는 위장관을 사용하십시오. 간질 발작에 대한 치료는 그러한 환자 관리에 중요합니다.

신경 세포 이식 장애

뉴런 이주 장애는 뇌 및 신경계가 진행되는 동안 비정상적인 뉴런의 이동으로 인한 선천성 유전 적 결함의 전체 그룹을 나타냅니다.

정신 분열병, 뇌수막염, 열상 결석, 거대 세포증, 거대 세포 및 미세 지리아, 다발성 신경초종, 패취 (pachygyia), 신경 헤테로 피 (neural heterotopies), 뇌충수 및 뇌신경의 무력증 등이 손상된 신경 세포의 이동에 포함된다.

많은 유전자의 돌연변이가 병리학의 발달, 고전 lissencephaly의 DCX 유전자, 소뇌 형성 저하와 함께 lissencephaly에서 코퍼스 callosum의 무력화, RELN, 그리고 VLDLR와 microlissencephaly의 TUBA1A에 관여하고 있습니다. ARX ​​유전자의 돌연변이는 뇌수막염 또는 뇌수막염에서부터 오카하라 증후군 및 뇌의 기형이없는 영유아 경련 또는 정신 장애를 포함한 조기 발병 간질 뇌증에 이르기까지 다양한 표현형을 유발합니다.

Ru : 투명 격막의 무 기획은 무엇입니까?

septo-optic dysplasia의 신드롬 형태. 상기 이외에,이 질병은 Aicardi 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이 병리에는 2 가지 임상 증후가 있습니다.

이 병리학은 2 천 건의 개념으로부터 하나의 사례로 발전하며 유전이나 자발적으로 설명되지 않은 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 약 80 %의 어린이가 발달 장애가 없거나 경미한 신경 학적 문제가 관찰됩니다. 호의적 인 예후를 발전시키는 데있어 다른 병리학의 출현과 관련이없는 경우.

이 병리학은 근골격계에 장애를 일으킬 수 있고 척추 측만증을 일으킬 수 있으므로 전문가는 물리 치료 및 물리 치료를 처방합니다.

치료는 질병의 증상을 최소화하기위한 것입니다.

이 유전병은 극히 드물며 뇌와 장기의 비정상적인 발달을 특징으로합니다.

그러한 경우 환자는 심한 경련 발작을 겪고 정신 발달에 뒤처집니다.

이 그룹의 환자는 발작 및 / 또는 안 증상 증상의 형태로 국가를 나타내는 경향이있었습니다.

그들은 뇌의 정상 심실 크기, 투명한 격벽의 나머지 부분, 정상적인 시각적 인 빛 (Graciole 번들)을 가지고있었습니다. 이것으로부터 우리는 뇌량의 기원을 방지하기위한 효과적인 수단이 존재하지 않는다고 결론 내릴 수있다. 코퍼 건구는 평평하고 넓다. 코퍼스는 오른쪽 대뇌 반구와 왼쪽 반구를 연결하는 뇌 신경 신경총입니다. 특수 폴리 카보네이트 광학 플라스틱으로 만들어진 안경 렌즈는 환자의 눈을 보호하고 영구적 인 마모를 위해 처방됩니다.

oculist는 오늘, 작은 dysplasia가 발견되었다, 그러나 그들은 미숙과 저산소증에서 일 수있다 말한다. 뇌하수체 후엽 (후두 뇌하수체 외음부 - PPE)의 악성 종양은 후뇌 뇌하수체와 정상적인 기능을하는 세포군의 외배근입니다. 시신경 발육 부전 환자의 93 % 이상이 성장 호르몬 결핍을 묘사했다 (6,9,13,30).

환자에게 며칠을 할당합니까?

최대 1 년의 편차가 눈에 띄지 않았습니다. 최고 자격 카테고리의 의사. 이 경우 모든 조치는 조사 대상이지만 원인에 영향을주지 않습니다. 오늘날 의사들은 각각의 경우에서 발생 원인에 대한 충분한 지식을 가지고 있지 않으며,이 병리학의 발달에 자극을 줄 수있는 요소 만이 확인되었습니다. 우리 시대에 창세기를 신중하게 연구하고 있지만 아직 가시적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.

우리에게는 조숙 한 여아가 있지만, 잘 발달하고있는 것 같습니다. 물론 그녀가 원주민 이었기 때문에 그런 진단은 놀랍고 낙담했습니다. 그리고 그녀는 회복 할 수없는 것이 없도록 그것을 원합니다. 답변 주셔서 대단히 감사합니다!

투명한 중격 기원

역학

병리학

투명 격막의 공동은 17 주에서 37 주까지 초음파로 시각화해야하며 44에서 88mm의 직경을 지닙니다. 이미징 중에 공동이 감지되지 않으면 진단 검색을 계속해야합니다. 초음파의 결과에 따르면, 18 주까지 그리고 37 주 후에 투명한 격벽의 공동이없는 것이 표준으로 간주됩니다.

병인학

• 고립 된
• 코퍼스 건포도의 무력화
• 홀로 스코프러스
  • 중반 반구 증후군
  • 알록달록 한
  • 7 바
  • 로바
• Avid 증후군
• 셉트 - 광학 형성 장애

구입 :

• 선천성 수두증;
• 뇌수막염;
• parencephaly;

투명한 대뇌 중격 기원

뇌충 전의 발생은 뇌의 선천적 인 병리학입니다. 그것은 유전 적 요인의 영향을받는 태아기에 발달하기 시작합니다. 이것은 반구를 연결하는 뇌의 신경총에 영향을 미치는 매우 드문 질환입니다. 이 두뇌의 영역을 뇌량 (corpus callosum)이라고합니다. 그것은 평평한 모양을 가지며 대뇌 피질 아래에 위치합니다.

이 질병은 무엇인가?

만약 아이가 코퍼 콜섬의 기원을 가지고 있다면, 왼쪽 반구와 오른쪽 반구를 연결시켜야 할 유착이 거의 없습니다. 병리학 적 과정은 유전 적 소인이나 원인 불명의 유전자 돌연변이의 결과로 2,000 명의 어린이 중 한 명에게 영향을 미치고 발병합니다.

위반의 정확한 원인은 대부분 결정될 수 없습니다. 병리학은 두 가지 임상 증상을 특징으로합니다 :

1. 첫 번째 경우가 더 쉽습니다. 환자는 지적 능력과 신체 활동을 유지합니다. 이 경우 Agenesis는 한 반구에서 다른 반구로의 펄스 전송 실패의 존재로 식별 할 수 있습니다. 예를 들어 환자가 왼손잡이 인 경우 왼손에 무엇이 있는지 이해할 수 없습니다.
2. 두 번째의 경우에는 무증상 이외에 다른 기관 기형이 동반되며 뉴런의 움직임과 뇌의 수종에 심각한 위반이 있습니다. 환자는 동시에 경련 발작을 느끼고 정신 발달이 늦어집니다.

뇌의 모든 구조가 정상적으로 형성되면서 뇌 코우섬은 대뇌 반구를 결합시키고 그 사이의 정보 전달을 보장하기 위해 고안된 신경 섬유로 구성된 고밀도 신경총 (dense plexus)이 될 것입니다. 이 부위는 임신 3 ~ 4 개월에 형성됩니다. 코퍼 건청의 형성은 6 주째에 끝납니다.

코퍼스 callosum의 발생은 다양 할 수 있습니다. 기관의이 부분은 완전히 결석하거나 부분적으로 또는 부정확하게 형성되거나 충분히 발달되지 않을 수 있습니다.

종종이 병이 아이를 때리는 이유를 찾는 것은 불가능합니다. 그러나 전문가들은 출생 전 기간 동안 그러한 장애의 위험을 증가시키는 여러 가지 요인을 확인했습니다. 이것은 일어날 수있다 :

• 자발적인 돌연변이 과정의 결과로서;
• 질병에 유전 적 소인이있다.
• 염색체 재배치의 영향하에;
• 출산 중 독성 약물 사용으로 인한 사망;
• 임신 중 영양 결핍으로 인해;
• 임산부의 부상 또는 바이러스 감염으로 인한 경우;
• 여성의 몸에있는 대사 장애 때문에;
• 임신 중 알콜 음료 및 흡연 때문에

정확한 원인을 밝히는 것은 불가능하기 때문에 자극 요인을 제거하여이 병리학에서 아동을 보호 할 수 있습니다.

병리학 적 과정은 어떻게 되는가?

코퍼스 callosum의 agenesis 동안 다른 증상이있을 수 있습니다. 태어날 때 어떤 종류의 장애가 발생했으며 뇌가 얼마나 잘 발달 했는가에 달려 있습니다. 이 기형이 어린이에게 나타나면 다음과 같은 징후가 나타납니다.

1. 위축 과정은 청각 및 시신경에서 발생합니다.
2. 낭포 모양의 충치와 종양이 뇌 반구의 교차점에 형성됩니다.
3. 뇌 조직의 발달이 부족합니다.
4. 경련이 매우 심한 경련성 발작을 증가시킵니다.
5. 얼굴 이형성의 형태로 위반이 있습니다.
6. 시력 기관은 미개발이다.
7. 뇌 반구에서 낭종이 발생합니다.
8. 안저에는 병리학 적 장애가 있습니다.
9. Psychomotor 개발 속도가 느려집니다.
10. 비정상적인 균열이 피질에서 형성됩니다.
11. 지방종이 발생할 수 있습니다. 이들은 지방 세포로 구성된 양성 종양입니다.
12. 위장관이 비정상적으로 발병하고 거기에 종양이있을 수 있습니다.
13. 사춘기가 일찍 시작됩니다.
14. 근육통이 낮습니다.
15. 운동 조정의 위반.

이러한 징후와 더불어, Aicardi 증후군은 뇌 및 장기의 이상이 비정상적으로 발병 한 경우 무증상의 존재를 나타낼 수 있습니다. 이것은 매우 드문 질환입니다. 피부 및 뼈 조직에 대한 손상은 무계획 중에도 관찰 될 수 있습니다. 이러한 임상 결과는 아동의 상태와 발달에 대해 매우 부정적이며 우호적 인 결과가 될 확률이 매우 낮습니다.

진단하는 방법

코퍼 건구의 기원은 진단 과정에서 상당히 복잡합니다. 대부분의 경우는 임신 마지막 삼 분기 중 임신 중에 결정됩니다. 진단의 진술을 위해 그러한 기술을 사용하십시오 :

1. 초음파 검사. 절차는 초음파를 사용하여 신체의 구조를 연구하는 것입니다. 그러나 모든 경우에 문제를 드러내지는 않습니다. 부분 발달 이상이 관찰되는 경우,이 연구를 사용하여이를 발견하는 것이 다소 어렵습니다.
2. 초음파 검사.
3. 자기 공명 영상.

다른 유전 질환과 함께 발병하기 때문에 기원을 밝히기가 어렵습니다. 무형성의 존재를 정확하게 결정하기 위해, 핵형 분석이 수행된다. 이것은 인간 세포의 핵형 (염색체 집합의 징후)을 분석하는 연구입니다. 이 기술 외에도 자기 공명 영상 및 초음파 분석이 사용됩니다.

이러한 진단 절차를 사용하면 자녀의 두뇌 상태를 정확하게 결정할 수 있습니다.

이 이상 현상이 처리 되었습니까?

현재까지, 코퍼스 callosum의 기원에서 아이를 치료하는 데 도움이 될 치료 절차가 없습니다. 교란의 정도와 환자의 신체 상태에 따라 개별적으로 선택되는 교정 기술 만 적용됩니다.

치료의 도움으로 병리학 적 증상을 완화시킬 수 있습니다. 그러나 대부분의 전문가들은 모든 일반적으로 받아 들여지는 방법이 어떤 결과도주지 않는다고 말합니다. 주요 관행은 강력한 약물의 사용입니다. 환자의 상태를 완화시키기 위해 :

1. 벤지 다이아 제핀. 이들은 최면, 진정제, 근육 이완제 및 항 경련제가 함유 된 정신 작용 물질입니다.
2. 페 노바 비탈. 항 경질 ​​바비 튜 레이트입니다. 영아 경련이있는 경우 발작의 빈도를 줄입니다.
3. 코르티코 스테로이드 호르몬. Prednisolone, Dexamethasone 등. 그들은 보통 항 경련제와 병용됩니다.
4. 신경 이완제. 정신병 장애를 제거하는 도움으로.
5. 디아제팜 그것은 행동 장애를 줄이는 데 도움이됩니다.
6. 뇌의 정신 기능에 특별한 영향을주는 방향성 개선제. 보통 피라 세탐 (Piracetam)이나 세 마스 (Semax) 치료법을 사용했습니다. 그들은 기능에 긍정적 인 영향을주는 뇌 조직의 영양을 개선하는 데 도움을줍니다.
7. 신경 펩타이드. Cerebrolysin이 가장 일반적으로 사용됩니다.

또한 asparkam 또는 diacarb는 어린이의 상태를 완화하는 데 사용됩니다.

약물 외에도 때로는 외과 적 개입이 필요할 수도 있습니다. 예를 들어, 그들은 미주 신경을 자극 할 수 있습니다. 그러나 이러한 요법은 무 기증의 결과로 중요한 기관의 기능에 중대한 기능 장애가 발생한 상황에서만 수행 할 수 있습니다. 이 수술은 다른 유형의 수술이 결과를 가져 오지 않는 경우에 수행됩니다. 치료하는 동안 전기 펄스 발생기가 사용됩니다. 그것은 목에 위치한 신경에 자극을 보내고 두뇌와 신체를 연결하고, 신경은 뇌에 전달합니다.

맥박 발생기는 쇄골 하 지역의 피부 밑에 위치합니다. 그 후, 목을 자르고 전극을 미주 신경에 연결하십시오. 펄스의 전송 빈도는 의사가 결정하고 각 검사에서 조정합니다.

이 절차는 간질 발작의 빈도를 줄이고 더 쉽게 용인됩니다. 그러나 각 환자마다 이러한 치료법이 다르게 적용됩니다.

코퍼 건구의 무력화가 근골격계 질환을 일으키고 척추 측만증을 일으킬 수 있기 때문에 물리 치료 기술 및 물리 치료가 적용될 수 있습니다. 때로는 수술을 할 수 있습니다.

예측 및 결과

지금까지 연구가 진행되고있어 향후 병리학의 원인을 파악하고 효과적인 치료법을 찾는데 도움이 될 수 있습니다.

그러한 진단의 예후는 신체의 일반적인 상태에 따라 다를 수 있습니다. 다른 발달 장애가 무증상에 추가되면 그 결과는 심각 할 수 있습니다.

이 기형으로 태어난 어린이의 80 % 이상이 연관된 병리는 없으며 신경 학적 성질의 사소한 위반 만 관찰 할 수 있습니다.

대부분의 경우, 무병 상태에서 다양한 병리학 적 과정과 장애가 발생하기 때문에 결과가 좋기를 희망하는 것은 불가능합니다.

아이들은 지능 장애, 신경 학적 증상을 앓고 천천히 발달하며 수명이 길어지는 것을 막는 다른 건강상의 문제가 있습니다.

환자의 치료는 이상 증상을 동반 한 증상에 따라 처방되지만 심각한 결과를 가져 오지는 않습니다. 따라서 기원은 선천성 기형에 기인하며, 많은 질환을 일으키고 매우 불리한 예후를 나타냅니다.

코퍼스의 callosum의 발생은 과학에 거의 알려지지 않은 병리학을 의미합니다. 전문가들은 태아기에 그러한 이상이 발생하는 이유를 알지 못하며, 어린이의 삶을 연장시키는 데 도움이되는 정보가 없습니다. 태아의 병리 발생 위험을 증가시키는 알려진 요인들.

질병의 경과를 완화하는 데 도움이 될뿐만 아니라 근본 원인의 제거에도 영향을 미치는 추가 치료 기술이 발견 될 가능성이 있습니다.

드물게,이 질환은 고립 상태로 발병하여 환자에게 좋은 예후를 제공합니다. 동시에, 병리학에는 사소한 신경 장애가 동반되는 아이들의 긍정적 인 성장과 발달이 있습니다. 몇 가지 선천성 기형이 합쳐지면 아이가 장수 할 것이라는 희망은 없습니다. 치료 방법의 함의와 선택은 중추 신경계가 얼마나 심각한 영향을 받는지에 달려 있습니다.

투명한 뇌 중격에 대한 손상 유형

인간의 두뇌는 흥미롭고 탐구되지 않은 많은 요소들을 포함하고 있습니다. 그 중 하나는 투명한 뇌의 중격입니다. 그것은 두 개의 얇은 판 모양의 뇌 조직을 포함하여 슬릿 모양의 공간을 형성하고 뇌의 앞쪽 부분과 뇌량 구조를 분리합니다. 일반적으로, 투명 구획의 공동은 정사각형의 모양을 가지며 액체를 함유한다. 이 교육의 병리학 유형, 다양한 질병을 앓고있는 환자의 전술을 고려하십시오.

뇌 구조의 진단 적 가치

태아의 뇌의 투명한 중격은 태어나지 않은 아기의 북마크와 발달 정도를 평가하는 기준 중 하나입니다. 미래의 엄마는 정기적으로 아동의 발달 장애를 확인하기 위해 초음파 조사를받습니다.

머리의 모니터에서 볼 때, 그들은 칸막이의 존재, 그것의 시트들 사이의 간격의 크기, 크기와 재태 연령의 일치 성을 연구합니다. 임신 후반기에는 1.8-9.4 mm입니다. 역학 조사에서 병리학 조사가 의심된다면 출산 후 신생아의 뇌의 중격 결손에 대한 진단을 확인하거나 거부하기 위해 봄을 통해 신경 방사선 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

낭종 투명 중격의 특징

투명한 셉트 낭종은 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 그것은 격막 영역에서의 자유 순환과 주류 축적을 위반하여 형성됩니다. 이 병리학의 특징은 다음과 같습니다.

• 주로 무증상;
• 만삭 아기의 약 절반과 미리 태어난 거의 모든 어린이에게 낭포가 나타납니다.
• 대부분의 경우 치료가 필요없이 독립적으로 청산됩니다.

병리학은 선천적 일 수 있으며 태아 발달 장애, 선천적 기형, 감염의 결과로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 머리 부상, 뇌진탕, 염증 및 뇌 조직의 감염성 병변, 뇌 구조의 출혈에 의해 유발됩니다.

영아에서 뇌의 투명한 중격을 확장시킨 형태의 선천성 낭종은 임상 증상이 없다. 염증이나 상해 후에 병리가 발생하면 낭포가 자라고 증상을 유발할 수 있습니다.

• 두뇌 구조가 압착 될 때 발생하는 아치형 성의 두통;
• 시각 및 청각 분석기 기능의 침해 - 환자가 시력 저하 및 청력 저하를 호소합니다.
• 아마도 머리 속의 소음에 대한 감각 일 것입니다.

낭종의 크기가 증가함에 따라 병리학 적 초점의 위치에 따라 다른 증상이 나타납니다.

뇌의 투명한 중격의 낭종 치료에는 약물 치료, 외과 적 접근법이 포함됩니다. 약물 중 이뇨제, 혈종, 흉터 및 유착 재 흡수를 돕는 약물. 그들의 임무는 그 크기를 줄이기 위해 낭종을 형성하는 "블록"을 제거하는 것입니다.

또한 대뇌 순환 및 중추 신경계 활동을 향상시키는 약물 사용. 보수적 인 방법이 효과가 없다면 외과 적 치료 - 유착을 제거하고 내시경 검사로 유착과 캡슐을 잘라냅니다. 질병의 위험한 결과는 이차 유착, 뇌수종, 뇌졸중의 형성 경향을 포함합니다.

대뇌 중격의 부족 또는 부족

격막의 시트 사이에 공간 (공동)이없는 두뇌의 투명 격막의 무 기증 (agenesia)이 있습니다. 이러한 구조적 뇌 질환은 심각한 선천성 뇌 이상의 대표자 중 한 명으로 발생합니다. 원인은 다음과 같습니다.

• 유전 인자, 다양한 돌연변이;
• 임신 후 첫 주 동안 특정 약물 (페니토인, 트리 메다 디오네 등)을 복용하는 모성 감염;
• 더 적은 범위에서, 영양 실조, 알코올 남용의 영향.

병리학은 3 개월 이상 된 아이에게 나타나며,이 연령까지는 아무런 위반이 없습니다. 질병의 기본 증상은 다음과 같습니다.

• 소두증의 형성;
• parencephaly - 충치의 형성, 낭종으로 가득 찬 낭종;
• 청각, 시신경의 위축 (파괴);
• convolutions의 형성에 대한 문제.

아픈 아이들의 경우, 초기 사춘기와 간질 유형의 병리학 적 발작의 발생 또한 특징적입니다.

그것은 중요합니다! 부분적인 무증상의 경우, 예후는 상당히 유리하며, 사람은 성장하고 신경 병리학 자의 통제하에 형성됩니다.

치료는 주로 복지 증진과 간질 발작과 경련을 제거하기 위해 증상이 나타나고, 아이를 진정시키고, 긴장을 완화시킵니다. 투명한 중격의 불충분 함의 발달과 함께, 아이들은 완전한 생명을위한 기회를 가지고, 여러 개의 뇌 결함이 존재하는 경우, 예후는 바람직하지 않습니다.

투명한 중격 기원

우리는 그런 진단을 가지고있다. 빠져 나올 때까지

안녕하세요, 우리는 초음파로 1.5 주 동안 투명한 칸막이로 진단 받았고,이를 기반으로 우지 스트 의사는 홀로로 피로 센스 잎 로바 형태를 진단했습니다. 그럼에도 불구하고, 아이는 정상적으로 발달했으나, 조기 였기 때문에 조금 뒤떨어졌습니다. 그럼에도 불구하고, 나는 진단에 충격을 받았고, 우유가 사라졌다. 나는 매우 걱정했다. 초음파 의사는 그러한 진단을 할 권리가 없습니다. Nizhny Novgorod (멋진 의사와 사람)의 Uzist 의사가 초음파로 설명하고 안심시켜주었습니다. 항상 잘 보이지 않는 파티션이나 다른 것이 아닙니다. 3 개월에 우리는 CT 스캔을했고 진단을 확인하지 못했지만, 아기는 우유가 없으므로 CT 스캔이나 MRI를 할 때까지 내가했던 것처럼 걱정하지 않아야합니다.

좋은 하루 되세요! 태아의 뇌실 확대 (두뇌의 심실 확장)를 받았습니까?

제 아들은 그런 진단을 받았습니다. 그는 임신 중에도 2 번 초음파 검사를 받았다. 내가 알았을 때, 나는 폭파를하기 위해 울고 있었다. 출생 후, 진단은 반복적으로 확인되었습니다. 최대 1 년의 편차가 눈에 띄지 않았습니다. 이제 우리는 이미 3을 가지고 있습니다. 물론, 문제가 있습니다. 그는 가난하게 말하고, 한쪽 눈은 출생에서부터 멍청하고, 매우 변덕스럽고, 저주받은 연설은 그를 향해 있습니다. 그래서 비용이 들지만, 환상을 구축해서는 안됩니다. 뇌 발달 결함은 사라지지 않습니다. 의사가 말하기를, 중격이 없기 때문에 좌우 대뇌 반구 사이의 충동은 심하게 진행되고 있습니다. 이는 훈련과 배려에있어서의 문제입니다. 우리는 신경과 의사에 의해 관찰되지만, 솔직히 참아주고, 나는 끝없는 약물로 아이를 채우고 싶지 않습니다. 우리는 그를 사랑합니다.

좋은 하루 되세요! 당신은 뇌실 양반을 얻었습니까?

코퍼스 callosum의 agenesis : 원인, 치료 및 결과

선천적 인 두뇌 병리는 코 푸스의 기원 (coosus callosum)의 기원으로 불려지며, 그 원인은 대부분 유전 적 요인이며, 태아는 자궁 내에서 발생합니다. 이 예외는 매우 드뭅니다.

코퍼스는 오른쪽 대뇌 반구와 왼쪽 반구를 연결하는 뇌 신경 신경총입니다. 코퍼 건구는 평평하고 넓다. 그것은 대뇌 피질 아래에 위치해 있습니다.

무형성 기간 동안, 부분적으로나 완전히 완전히 반구를 연결하는 유착 된 유착이 없다. 이 병리학은 2 천 건의 개념으로부터 하나의 사례로 발전하며 유전이나 자발적으로 설명되지 않은 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

위반의 병인 및 병인

위에서 언급했듯이 무형성의 발달은 유전에 의해 촉발 될 수 있지만 대부분의 경우 발생 원인을 밝힐 수 없습니다. 이 병리에는 2 가지 임상 증후가 있습니다.

첫 번째 경우에는 환자의 지적 능력과 신체 활동이 보존되며,이 병은 좌반구에서 오른쪽으로 또는 그 반대로 충동을 전달하는 과정에서 위반으로 나타납니다. 예를 들어 오른 손잡이 인 환자는 왼손에 어떤 물체가 있는지 확인할 수 없습니다. 오른쪽 구면에서 왼쪽으로 정보 영역을 이동시켜야하기 때문입니다.

두 번째 경우에는 뇌량의 기원과 함께 뉴런 이동 과정이나 뇌수종의 장애를 비롯한 다른 뇌 발달 장애가 있습니다. 그러한 경우 환자는 심한 경련 발작을 겪고 정신 발달에 뒤처집니다.

예측 요인

정상 상태에서, 뇌량은 뇌의 오른쪽 반구를 왼쪽과 결합시키고 이들 사이의 정보 교환 과정을 보장하도록 고안된 신경 섬유의 고밀도 신경총입니다. 이 구조는 임신 10 주에서 20 주 사이에 형성되며, 6 주에 형성됩니다.

Agenesis는 심각성의 정도에 따라 그 자체를 나타낼 수 있습니다 : 부재, 부분 또는 비정상적인 형성,뿐만 아니라 hypoplasia의 코퍼스 callosum.

대부분의 경우,이 위반의 원인을 입증 할 수는 없지만 그런 병리의 발생에 기여하는 요인은 여러 가지가 있습니다. 예측 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 자발적인 돌연변이 과정;
• 유전적인 원인;
• 염색체 재 배열;
• 임신 중 약물로 인한 독소의 영향;
• 태아 발달 중 태아의 부족한 영양;
• 임신 중 어머니가 겪은 바이러스 성 감염 또는 상해;
• 어머니의 몸에있는 신진 대사 과정의 위반;
• 임신 중 알코올 중독.

이 병리의 원인을 밝히는 것은 어렵습니다. 단지 발달을 유발할 수있는 요인을 확립하는 것만 가능합니다.

이상 징후와 징후

뇌의 건포도의 발생은 위반의 정도에 따라 다른 방식으로 나타납니다.이 증상이있는 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 청각 및 시각 기관의 신경 위축 과정;
• 낭포와 종양이 반구가 연결된 뇌 부분에있다.
• 소 뇌증;
• 발작 경향;
• 얼굴 이형성의 존재;
• 시력의 장기의 발전에 결함이 발생;
• parencephaly;
• 안저의 병리학 적 변화;
• 정신 운동 발달 지연;
• 정신 분열증;
• 지방종의 존재;
• 위장관의 발전 및 형성의 위반;
• 초기 사춘기 등등.

상기 이외에,이 질병은 Aicardi 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이 유전병은 극히 드물며 뇌와 장기의 비정상적인 발달을 특징으로합니다. 또한, agenesis는 뼈와 피부 병변에 변화를 일으 킵니다.

진단하기

뇌충이의 기원에 대한 진단은 매우 어렵고 대부분 임신 중 2-3 삼 분기에 진단됩니다. 진단의 주요 방법은 다음과 같습니다.

그러나, 초음파 검사는 모든 경우에있어서 질병을 결코 검출 할 수 없으며, 코퍼스 음경의 무력화가 부분적인 경우, 그 탐지가 훨씬 더 어렵습니다.

장애를 진단하는 데 어려움은이 병리가 종종 다른 여러 장애 및 유전 적 증상과 관련되어 있다는 사실에서 비롯됩니다. 환자에 대한보다 상세한 검사를 수행하기 위해 전문가는 핵형 분석, 초음파 분석 및 MRI에 의존합니다.

설문 조사 방법의 조합을 사용하면 질병의 완전한 그림을 얻을 수 있습니다.

치료의 기초

현재, 코퍼스 callosum의 무력화와 같은 변칙을 치료하는 효과적인 방법은 없습니다. 교정 방법은이 위반으로 인해 발생한 질병에 달려 있으므로 개별적으로 선택해야합니다.

치료는 질병의 증상을 최소화하기위한 것입니다. 그러나 전문가들에 따르면, 그것은 원하는 효과를 내지 못하고, 기술은 결국 효과를 발휘하지 못한다. 대부분의 치료법은 강력한 약물을 사용합니다.

다음 약제를 사용할 수 있습니다 :

• 벤조디아제핀 및 페노바비탈과 같은 약제를 사용하면 유아 경련이있는 경우 공격 빈도를 조절할 수 있습니다.
• 코르티코 스테로이드 호르몬 (Dexamethasone, Prednisolone)과 기본 타입 항 궤양 약물;
• 행동 장애를 감소시키기위한 항 정신병 약물 및 디아제팜 약물;
• 방향 전환제 (Cemax, Piracetam) 및 신경 펩타이드 약물 (Cerebrolysin);
• 아이들은 종종 Asparkam, Diacarb, Mexidol으로 처방됩니다.

약을 복용하는 것 외에도 필요한 경우 외과 적 중재가 수행됩니다. 예를 들어, 미주 신경이 자극되는 경우입니다. 그러나 이것은 인간 생체 기관이 중요한 인간 기관의 작업에서 심각한 혼란을 야기한 경우에만 수행 될 수 있습니다.

이 병리학은 근골격계에 장애를 일으킬 수 있고 척추 측만증을 일으킬 수 있으므로 전문가는 물리 치료 및 물리 치료를 처방합니다. 어떤 경우에는 수술에도 의존합니다.

우리 시대에 창세기를 신중하게 연구하고 있지만 아직 가시적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.

환자에게 며칠을 할당합니까?

호의적 인 예후를 발전시키는 데있어 다른 병리학의 출현과 관련이없는 경우. 약 80 %의 어린이가 발달 장애가 없거나 경미한 신경 학적 문제가 관찰됩니다.

그러나, 대부분의 경우에, 뇌량의 기원은 다양한 종류의 결과 및 연관된 병리의 발생을 유발하며, 이러한 상황에서 양호한 예후는 의문의 여지가 없다.

환자는 지적 장애, 신경 학적 문제, 발달 지연 및 오랫동안 살지 않는 다른 증상이 있습니다. 환자는 증상에 따라 치료되며 치료는 특별한 영향을 미치지 않습니다.

코퍼 건구의 발생은 많은 발달 이상과 예후가 나쁜 질병에 기인 할 수 있습니다.

사람은 오직 희망과기도 만 할 수있다.

코퍼 건구의 기원은 극히 드문 질환은 아니지만 거의 연구되지 않았습니다.

오늘날 의사들은 각각의 경우에서 발생 원인에 대한 충분한 지식을 가지고 있지 않으며,이 병리학의 발달에 자극을 줄 수있는 요소 만이 확인되었습니다.

또한,이 상태에 대한 효과적인 치료법은 발견되지 않았으며, 무증상에 의해 유발 된 장애의 증상에 따라서 만 수행됩니다. 이 경우 모든 조치는 조사 대상이지만 원인에 영향을주지 않습니다.

이것으로부터 우리는 뇌량의 기원을 방지하기위한 효과적인 수단이 존재하지 않는다고 결론 내릴 수있다.

뇌의 다른 감소 변형

ICD-10 제목 : Q04.3

내용

정의 및 일반 정보 [편집]

투명한 중격 기원

희귀 한 이례적인 현상으로 인구 10,000 명당 2-3 건의 사례가 발생합니다.

병인학 및 pathogenesis [편집]

투명한 파티션이 부족한 이유

• 뇌의 다른 기형과의 조합, 가장 흔히 뇌량의 기원과의 결합.

• 광학 부위의 이상과의 병용 (septo-optic dysplasia).

• 투명한 중격에 손상이있을 때 심한 수두증 (수중 관동맥 협착, AK II 이상).

• 허혈 - 저산소 뇌 손상.

임상 증상 [편집]

다른 감소 두뇌 변형 : 진단 [편집]

관상 면상의 섹션에서 투명 칸막이는 보이지 않으므로 심실이 서로 통신하고 아치가 정상보다 아래쪽에 위치하며 측방 심실의 지붕은 수평 위치에 있습니다. 축 방향 단면에서는 측방 심실의 정면 뿔 사이에 전방 오목면이 없습니다. 중간 크기의 시상 면상에서 아치의 낮은 위치가 가장 명확하게 보입니다.

CT가 투명한 중격 부를 정의하지 않으면 전방 뿔의 수준에서 심실이 서로 통신합니다.

산전 및 산후 기간에 투명한 중격의 무력화를 진단하기 위해서는 관상면을 사용해야합니다. 외측 심실의 정면 호른은 정사각형 또는 사다리꼴 형태로 서로 통신합니다. 지하실은 정상보다 아래에 위치합니다.

투명한 중격 기원은 산전 초음파 검사와 MRI 동안 똑같이 정의됩니다. 산전 MRI의 장점은 화살 모양의 단면이 사용되는 아치의 위치를보다 정확하게 결정하는 것입니다.

차동 진단 [편집]

투명 파티션의 고립 된 무력 상태는 septo-optical dysplasia로 구분되어야합니다. 셉트 - 광학 dysplasia 있음, 투명한 septum의 부재는 시신경의 hypoplasia와 결합됩니다.

투명한 중격 증이 발견 된 경우, 다른 복합 뇌의 이상 유무를 배제 / 확인해야합니다.

다른 감소 두뇌 변형 : 치료 [편집]

예방 [편집]

기타 [편집]

정의 및 일반 정보

Joubert 증후군은 뇌간의 선천성 기형과 소뇌 웜의 저형성을 특징으로하며, 비정상적인 호흡, 안진 증, 저혈압, 운동 장애 및 지연 운동 발달을 일으 킵니다.

보급률은 약 1 / 100,000 신생아로 추산됩니다. 상속은 원자 열성이다.

병인학 및 병인

이 증후군은 유 전적으로 이질적입니다. AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) 및 CC2D2A (4p15) 및 두 유전자좌 : 9q34 (JBTS1)과 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2)은이 질병과 관련이 있습니다.

신생아시기에이 질환은 종종 불규칙 호흡 (빈 호흡 및 / 또는 무호흡증) 및 안진 증으로 나타납니다. 유아기에는 저혈압이 나타나고 나중에 소뇌 운동 실조 증상이 나타납니다 (걸음 걸이와 불균형). 모터 기술 습득의 지연은 joubert 증후군의 공통된 징후입니다. 인지 능력은 심각한 지적 결함에서 지속적인 지능에 이르기까지 다양합니다. Neuroophthalmologic 검사는 oculomotor apraxia의 존재를 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 경련 발작이 발생합니다. 조심스럽게 얼굴을 관찰하면 커다란 머리, 두드러진 이마, 높은 둥근 눈썹, vectonic 주름, 눈꺼풀 처짐 (때로는), 코가 올라가고 콧 구멍이 눈에 띄며 입이 벌어집니다 (초기 단계에서는 보통 타원형입니다). 나중에 "다이아몬드 모양"의 외모를 갖게되고 마침내 구석이 아래쪽을 향한 삼각형 모양이되어 혀의 돌출과 혀의 리드미컬 한 움직임이 관찰되고 때로는 낮은 거짓말을하고 귀를 숙이기도합니다. Joubert 증후군에 때로는 나타나는 다른 증상으로는 망막 근이영양증, nephronophthiasis 및 polydactyly가 있습니다.

이 진단은 저 중력, 운동 실조, 발달 지연 및 안구 운동이 포함되어 있어야하며, 신경 울식증 특이 증상 (소뇌 웜 무형성 및 중간 및 후반부 기형의 결과 인 자기 공명 영상에서 "어금니 이빨"의 징후)이 있어야합니다. 두뇌.

산전 진단은 분자 분석 및 초음파 및 MRTplod를 사용하여 가능합니다.) 태아의 진단은 질병을 일으키는 두 돌연변이가 이전에 밝혀진 가족에게 나타납니다.

유전 상담은 특히 첫 번째 어린이병이있는 부부의 경우 새로운 사례를 예방하는 중요한 임상 도구입니다. 앞으로 아픈 아이의 위험은 25 %입니다.

감별 진단에는 Joubert 증후군과 관련된 장애, 어금니 기호가없는 소뇌 웜의 발달 기형 (Dandy-Walker 기형), X 연결 소뇌 형성 저하, 1 형 및 2 형 안구 운동 장애, 글리코 실화 선천성 장애, 3C 증후군, 소뇌 소뇌 소뇌 저 발육 / 위축, roto-face-finger 증후군 II 형 및 III 형, Meckel-Gruber 증후군.

치료는 증상이 있습니다. 교육, 육체, 직업 및 언어 치료 프로그램은 저혈압을 감소시키고 운동 능력 달성의 지연을 줄일 수 있습니다.

예후는 가벼운 형태의 질병에 유리합니다. 더 심한 형태의 환자 치료는 전문 센터에서 실시해야합니다.

소뇌 형성 저하 및 무력화

정의 및 일반 정보

소뇌 발육 부전은 염색체 이상, 자궁 내 독소 및 감염 물질 노출, 대사 장애 및 희귀 유전 및 신경 질환의 다양한 질병의 맥락에서 설명됩니다. 소뇌 형성 저하는 웜 및 / 또는 소뇌 반구의 부위에 영향을 미칠 수 있으며 부분적인 발달에서 완전히 발달되지 않은 발달로 다양합니다. 소뇌 형성 저하는 소뇌 영역 (과립 노먼 세포의 저형성, 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형) 또는 다른 중추 신경계 구조에 영향을 미칠 수 있습니다 : 중뇌 (뇌신경 증후군), 다리 및 뇌 - 뇌 형성 저하, 대뇌 피질 뇌 (뇌수막 및 소뇌 형성 저하). hypoplasia와 소뇌 위축의 차이는 항상 분명하지는 않습니다. 왜냐하면 이차 위축이 소뇌 형성 저하를 동반 할 수 있기 때문입니다. Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrome II 형, Hoyraal-Hreidarsson 등 신장, 눈, 간 또는 심장의 비정상 형성과 소뇌의 저형성을 동반 한 증후도 묘사됩니다.

병인학 및 병인

상속은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 X- 연결 일 수 있습니다. 유전 적 돌연변이는 lissensefalii에서 확인되었고 소뇌 (reelin), 최 소 소뇌 형성 저하 (PMM2), 소뇌 형성 저하 소뇌 형성 (OPHN1, DCK1) 및 몇몇 유전자좌는 상 염색체 열성 운동 실조증의 게놈지도에 매핑되었다. 췌장 전사 인자 돌연변이 (PTF1A)는 췌장과 소뇌 기원이있는 가족에서 확인되었다. Heterozygous gene loss ZIC1과 ZIC 4는 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형의 발달을 담당합니다.

소뇌 형성 저하의 가장 흔한 임상 증상은 지연된 언어 발달, 저혈압, 운동 실조 및 비정상적인 안구 운동입니다.

진단은 소뇌와 뇌의 시각화와 장기간의 임상 관찰에 의해 확인되어야합니다.

치료 및 예후

정신 상태는 예측의 중요한 요소입니다. 대부분의 경우 특별한 치료법이 없습니다.

정의 및 일반 정보

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 드문 형태의 선천성 근이영양증으로 비정상적인 뇌 및 안구 발달이 동반됩니다.

Walker-Warburg 증후군의 유병률은 1/60 500 명으로 추산됩니다. 상속은 상 염색체 열성이다.

병인학 및 병인

워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군은 알파 - 디스 토글 라이칸의 비정상적인 O- 글 라이코 실화에 의해 야기되며, 이는 뇌의 이상 발생과 함께 선천성 근 위축증으로 이어진다. Walker-Warburg 증후군은 이른바 dystroglycanopathy의 가장 심각한 표현형입니다. Walker-Warburg 증후군의 병인에는 여러 유전자가 관여합니다. 대부분의 돌연변이는 O-mannosyltransferase 1과 2 단백질 유전자 (POMT1과 POMT)에서 발견되었다. 알파 - 이스트로 글리 칸 (FKTN, LARGE, FKRP 및 POMGNT1)의 당화 경로에 대한 다른 유전자는 워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군의 경우 돌연변이를 밝혀냈다. Walker-Warburg 증후군 환자에서 distroglycan의 번역 후 변형과 직접 관련이없는 COL4A1 유전자의 돌연변이가 확인되었다.

환자는 출생시 심한 일반 저혈압, 근력 약화, 정신 운동 발달 결핍, 발작 및 눈의 침범으로 나타납니다. 뇌의 MRI는 "cobblestone pavement"(유형 2), 뇌수종, 뇌간과 소뇌의 심각한 저형성 (Dandy-Walker 기형이 가능)의 유형에 대해 lissentsefaliya를 나타냅니다. 또한 하얀 물질의 변이가 있습니다.

실험실 연구는 대개 알파 - 디스 트로 글리 칸 발현이 변화된 근육 병증 / 근육 강화 근육 병리학 증진 된 크레아틴 키나아제를 나타냅니다. 출생 전 진단은 알려진 돌연변이가있는 가정에서 가능합니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군의 감별 진단에는 다른 유형의 선천성 근이영양증 및 근육 병증이 포함됩니다.

Walker-Warburg 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 치료는 단지지지가됩니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 선천성 근이영양증의 가장 심한 형태이며, 대부분의 어린이는 3 세 이전에 사망합니다.

정의 및 일반 정보

Miller-Dicker 증후군은 고전 유형 1 Lissentfaliya의 존재와 얼굴 특징의 특징을 특징으로하는 17p13.3 염색체의 결실 증후군입니다. 추가 선천성 기형이 또한이 병의 일부일 수 있습니다.

Miller-Dicker 증후군은 드문 질환으로, 신생아가 10 만 명당 1 건으로 추산되며, 실제로는 더 높을 수도 있습니다.

병인학 및 병인

LIS1 유전자를 포함하여 17p13.3의 보이는 및 submicroscopic 삭제는 환자의 거의 100 %에서있다.

환자는 간질 및 저체중으로 고통을 겪는 심각한 발달 지연을 보입니다. lissencephaly, 일반화 된 agirias 또는 정면 agirias 또는 pachigirias가 있습니다.

치료는 증상 만 있습니다. 소화 불량과 흡인 성 폐렴의 발병을 피하기 위해 비위 관 또는 위장관을 사용하십시오. 간질 발작에 대한 치료는 그러한 환자 관리에 중요합니다.

신경 세포 이식 장애

뉴런 이주 장애는 뇌 및 신경계가 진행되는 동안 비정상적인 뉴런의 이동으로 인한 선천성 유전 적 결함의 전체 그룹을 나타냅니다.

정신 분열병, 뇌수막염, 열상 결석, 거대 세포증, 거대 세포 및 미세 지리아, 다발성 신경초종, 패취 (pachygyia), 신경 헤테로 피 (neural heterotopies), 뇌충수 및 뇌신경의 무력증 등이 손상된 신경 세포의 이동에 포함된다.

많은 유전자의 돌연변이가 병리학의 발달, 고전 lissencephaly의 DCX 유전자, 소뇌 형성 저하와 함께 lissencephaly에서 코퍼스 callosum의 무력화, RELN, 그리고 VLDLR와 microlissencephaly의 TUBA1A에 관여하고 있습니다. ARX ​​유전자의 돌연변이는 뇌수막염 또는 뇌수막염에서부터 오카하라 증후군 및 뇌의 기형이없는 영유아 경련 또는 정신 장애를 포함한 조기 발병 간질 뇌증에 이르기까지 다양한 표현형을 유발합니다.