뇌의 투명한 중격은 두뇌의 반구 사이에있는 서로 평행 한 두 개의 시트로 이루어져 있습니다. 구조에 따르면, 파티션은 하얀 물질과 glia의 클러스터입니다. 칸막이 벽 사이에는 공간이 있습니다. 뇌척수액이 들어 있습니다. 이 공간은 때로는 다섯 번째 심실이라고도합니다.
중격은 12 주 태아 생활 후 형성됩니다. 그런 다음 공동이 형성됩니다. 일반적으로 공간의 크기는 10mm를 초과하지 않습니다. 순환 경로와의 직접적인 통신이 없더라도 다섯 번째 뇌실에는 여전히 뇌척수액이 들어 있습니다.
일반적으로 두 번째 삼 분기 후에 시트 사이의 공동이 닫히기 시작합니다. 그러나 공간 충진에 대한 최종 기한은 없습니다. 예를 들어, 폐색은 40 세까지 끝나거나 수명이 끝날 때까지 그대로 있습니다.
이 구조의 이러한 결점과 관련된 병리학은 다음과 같습니다.
- 파티션이 부족합니다.
- 중격의 구멍에 낭종.
- 투명한 파티션의 시트를 채 웁니다.
이러한 병리학은 다른 증후군의 복합체뿐만 아니라 독립적 인 질병으로 작용할 수 있습니다. 때로는 이러한 현상이 사람의 적응을 침해하지 않고 건강에 영향을 미치지 않는다면 뇌 구조의 개별적인 특징으로 간주됩니다.
이 병리는 인간의 삶을 위협하지 않는다는 것을 기억해야합니다. 최대는주기적인 불쾌감입니다.
이유
뇌의 중격 병리는 드물기 때문에 정확한 이유는 없습니다. 그러나 다음과 같은 가정이 있습니다.
- 임신 중 만성 태아 저산소증.
- 예를 들어 임신 중 톡소 플라스마 증 또는 폐렴과 같은 어머니의 전염.
- 중격의 질병이 획득 된 성질을 갖는 경우 두개골과 뇌 손상.
- 미숙아 이 경우 영아에서 뇌의 투명한 중격의 공동은 100 % 낭종을 포함합니다.
- 모성 알코올 중독.
- 획득 된 구멍 확장은 권투가 길어지면 발생할 수 있습니다.
- 중격 성 낭종은 선천성이어서 획득 할 수 있습니다. 첫 번째 변이는 위의 이유가있을 때, 두 번째는 두부 손상, 출혈성 뇌졸중 및 신경 감염으로 발생합니다.
다음과 같은 이유로 중격이 없어 질 수 있습니다.
- 코퍼스 callosum의 형성의 위반.
- Holoprozephalus - 반구가 전혀 분리되지 않는 결점.
- Septo-optic dysplasia는 전뇌 구조의 형성이 방해받는 신경계의 발달 장애입니다.
증상
비교할 수없는 투명 중격의 시트는 임상상을 개발하지 않습니다. 그러나 몇몇 미국의 과학 잡지들은 격판 덮개의 불일치가 양극성 감정 장애, 정신 분열증, 숭고한 인격 장애와 같은 정신 장애를 일으킬 위험이 증가한다고보고했습니다.
투명한 중격의 낭종은 선천적 인 경우 일종의 정상적인 해부학으로 간주됩니다. 획득 된 변종은 대뇌 유형의 임상 적 그림을 발전시킵니다.
- 두통 그것은 낭종 크기의 증가에 의해 유발되는 두개 내압의 증가로 나타납니다. 두통은 보통 구부러지고 아프다.
- 의식의주기적인 방해. 대부분의 경우 졸림의 유형에 따라 발달합니다 - 의식 장애의 가벼운 변종으로 환자가 억제되고 냉담 해지기 쉬우 며 혼수 상태에 빠지게됩니다. 또한 모든 활동에 혼수 상태와 무관심이 있습니다.
- 현기증.
- 이전의 메스꺼움없이 발생하며 종종 음식 섭취와 관련이없는 구토. 보통 구토는 환자에게 안심을 가져옵니다.
- 경련 발작. 증가 된 두개 내압과 함께 나타납니다.
신생아의 뇌의 투명한 중격에는 큰 낭종이있을 수 있습니다. 다음, meninges의 자극으로 인해 임상 증상에 수막 증상이 나타납니다.
- 두통
- 흥분
- 메스꺼움 및 구토.
- 과도한 피부 민감도, 소리에 과민 반응, 광 공포증.
- 아이는 특정한 수막 자세, 걷어차기를 한 개 자세를 취할 수 있습니다. 가슴에 손을 대고, 다리는 위축되고, 다리는 들어간다. 또한 목 근육의 고점도 때문에 머리가 뒤로 던져집니다.
뇌의 투명한 중격이없는 것은 드뭅니다. 종종 병리는 독립적으로 고쳐집니다. 임상 사진은 발전하지 않습니다.
진단 및 치료
특별한 증상이나 불만이 없으므로 객관적인 데이터를 제공하는 도구 적 방법 만 사용하십시오 : 자기 공명 영상.
중격의 발생과 발달이없는 층별 단면에서 측방 심실의 앞쪽 부분 사이의 거리 증가가 관찰됩니다. 종종 측면 뇌실은 하나의 공동으로 결합됩니다.
MRI의 낭종은 저밀도의 형성과 유사 해 외측 뇌실의 앞부분 사이에 국한되어 있습니다.
신생아 및 임산부는 신경 방사선 검사를 사용할 수 있습니다. 이 방법은 태아의 뇌 낭종을 확인하여 크기와 위치를 결정합니다.
투명 한 중 격의 질병의 치료에서 부족한 임상상 때문에 필요하지 않습니다. 치료는 증상이 나타날 때 처방됩니다. 이 경우 치료는 증상이 있습니다.
치료 중 두개 내압을 안정시킵니다. 이를 위해 이뇨제가 처방되어 뇌 내의 체액을 감소시킵니다. 그들이 도움이되지 않는다면 - 비상시에 뇌실 절개술이 필요합니다 - 뇌실 천공과 뇌척수액 배출.
나머지는 증상 치료가 적용됩니다. 발작과 정신적 각성의 경감을 위해 항 경련제 및 진정제가 처방됩니다. 두통을 줄이기 위해 진통제가 환자에게 제공됩니다. 잦은 구토로 물 - 염분과 산 - 염기 상태가 균형을 이루어야합니다.
투명한 파티션 부족
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투명한 중격 기원
투명 격막의 부재 (무력화)는 단독으로 또는 다른 병리학 적 상태와 함께 발생할 수 있습니다.
역학
투명한 파티션은 일반 인구의 10 만 명당 2 ~ 3 건으로 부분적으로 또는 완전히 사라집니다.
병리학
투명한 격막이없는 것은 신경 세포의 발달 장애 또는 병리학의 다른 질병에서 이차적 인 발달로 인한 것일 수 있습니다.
투명 중격의 구멍은 항상 17 ~ 37 주에서 44 ~ 88mm의 양측 직경으로 시각화됩니다. 이미징하는 동안 캐비티가 없다면 진단 검색을 계속해야합니다. 최고 18 주 및 37 주 후에 초음파 검사의 결과에 따라 투명 중격의 공동이없는 것이 표준으로 간주됩니다.
이유
신경 생식 발달 장애
- 고립 된
- 코퍼스 건포도의 무력화
- 홀로 스코프러스
- Avid 증후군
- 셉트 - 광학 형성 장애
획득 한
- 선천성 수두증;
- 뇌수막염;
- parencephaly;
진단
투명한 중격은 외측 심실의 전두 경골의 직접 연결이 가시화되지 않습니다. 또한 다음이있을 수 있습니다.
- 정사각형 모양의 정면 뿔;
- 비정상적으로 낮은 아치;
투명한 뇌 중격에 대한 손상 유형
인간의 두뇌는 흥미롭고 탐구되지 않은 많은 요소들을 포함하고 있습니다. 그 중 하나는 투명한 뇌의 중격입니다. 그것은 두 개의 얇은 판 모양의 뇌 조직을 포함하여 슬릿 모양의 공간을 형성하고 뇌의 앞쪽 부분과 뇌량 구조를 분리합니다. 일반적으로, 투명 구획의 공동은 정사각형의 모양을 가지며 액체를 함유한다. 이 교육의 병리학 유형, 다양한 질병을 앓고있는 환자의 전술을 고려하십시오.
뇌 구조의 진단 적 가치
태아의 뇌의 투명한 중격은 태어나지 않은 아기의 북마크와 발달 정도를 평가하는 기준 중 하나입니다. 미래의 엄마는 정기적으로 아동의 발달 장애를 확인하기 위해 초음파 조사를받습니다.
머리의 모니터에서 볼 때, 그들은 칸막이의 존재, 그것의 시트들 사이의 간격의 크기, 크기와 재태 연령의 일치 성을 연구합니다. 임신 후반기에는 1.8-9.4 mm입니다. 역학 조사에서 병리학 조사가 의심된다면 출산 후 신생아의 뇌의 중격 결손에 대한 진단을 확인하거나 거부하기 위해 봄을 통해 신경 방사선 검사를 시행하는 것이 좋습니다.
낭종 투명 중격의 특징
투명한 셉트 낭종은 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 그것은 격막 영역에서의 자유 순환과 주류 축적을 위반하여 형성됩니다. 이 병리학의 특징은 다음과 같습니다.
- 주로 무증상;
- 만삭 아기의 약 절반과 미리 태어난 거의 모든 어린이에게 낭포가 나타납니다.
- 대부분의 경우 치료가 필요없이 독립적으로 청산됩니다.
병리학은 선천적 일 수 있으며 태아 발달 장애, 선천적 기형, 감염의 결과로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 머리 부상, 뇌진탕, 염증 및 뇌 조직의 감염성 병변, 뇌 구조의 출혈에 의해 유발됩니다.
영아에서 뇌의 투명한 중격을 확장시킨 형태의 선천성 낭종은 임상 증상이 없다. 염증이나 상해 후에 병리가 발생하면 낭포가 자라고 증상을 유발할 수 있습니다.
- 두뇌 구조가 압착 될 때 발생하는 아치형 성의 두통;
- 시각 및 청각 분석기 기능의 침해 - 환자가 시력 저하 및 청력 저하를 호소합니다.
- 아마도 머리 속의 소음에 대한 감각 일 것입니다.
낭종의 크기가 증가함에 따라 병리학 적 초점의 위치에 따라 다른 증상이 나타납니다.
뇌의 투명한 중격의 낭종 치료에는 약물 치료, 외과 적 접근법이 포함됩니다. 약물 중 이뇨제, 혈종, 흉터 및 유착 재 흡수를 돕는 약물. 그들의 임무는 그 크기를 줄이기 위해 낭종을 형성하는 "블록"을 제거하는 것입니다.
또한 대뇌 순환 및 중추 신경계 활동을 향상시키는 약물 사용. 보수적 인 방법이 효과가 없다면 외과 적 치료 - 유착을 제거하고 내시경 검사로 유착과 캡슐을 잘라냅니다. 질병의 위험한 결과는 이차 유착, 뇌수종, 뇌졸중의 형성 경향을 포함합니다.
대뇌 중격의 부족 또는 부족
격막의 시트 사이에 공간 (공동)이없는 두뇌의 투명 격막의 무 기증 (agenesia)이 있습니다. 이러한 구조적 뇌 질환은 심각한 선천성 뇌 이상의 대표자 중 한 명으로 발생합니다. 원인은 다음과 같습니다.
- 유전 인자, 다양한 돌연변이;
- 임신 후 첫 주 동안 특정 약물 (페니토인, 트리 메다 디오네 등)을 복용하는 모성 감염;
- 더 적은 범위에서, 영양 실조, 알코올 남용의 영향.
병리학은 3 개월 이상 된 아이에게 나타나며,이 연령까지는 아무런 위반이 없습니다. 질병의 기본 증상은 다음과 같습니다.
- 소두증의 형성;
- parencephaly - 충치의 형성, 낭종으로 가득 찬 낭종;
- 청각, 시신경의 위축 (파괴);
- convolutions의 형성에 대한 문제.
아픈 아이들의 경우, 초기 사춘기와 간질 유형의 병리학 적 발작의 발생 또한 특징적입니다.
그것은 중요합니다! 부분적인 무증상의 경우, 예후는 상당히 유리하며, 사람은 성장하고 신경 병리학 자의 통제하에 형성됩니다.
치료는 주로 복지 증진과 간질 발작과 경련을 제거하기 위해 증상이 나타나고, 아이를 진정시키고, 긴장을 완화시킵니다. 투명한 중격의 불충분 함의 발달과 함께, 아이들은 완전한 생명을위한 기회를 가지고, 여러 개의 뇌 결함이 존재하는 경우, 예후는 바람직하지 않습니다.
삶을위한 출현과 투쟁에 관한 우리의 이야기...
나는 우리의 이야기를 쓸 것이다. 우리 아들에 대한 이야기.
우리는 2 년을 계획했다. 모두 임신을 할 수 없었습니다. ZB 였어.
여기 기적이 있습니다. 두 개의 스트립. 초음파에서 두근 두근. 모든 것이 잘되었습니다. 나는 위대하다고 느꼈다. 첫 번째 스크리닝 초음파는 정상이며 두 번째 초음파는 정상입니다. 그러나 세 번째 테스트에서부터 시작되었습니다.
우지, 우리는 삼촌에서 알려진 의학 과학 후보자를했습니다. 그는 오랫동안 모니터를 쳐다 보았고 침묵했습니다. 그와는 다른 점이있었습니다. 그리고 그는 다음과 같이 말했습니다 - 뇌의 측면 뇌실 확장이라는 작은 문제가 있습니다. MHC (Medical Genetics Center) 로의 여행... 거기에 도착하자 우리는 이전의 초음파 검사가 사실임을 정당화하는 무료 초음파 검사를 거부당했습니다. 그리고 그들은 우리에게 무엇을 가져갈 것인가? 그것은 LCD에 초음파를 무료로 다시 할 필요가있다.
LCD의 초음파를 기억하는 것은 끔찍한 일입니다. 나는 거짓말 쟁이 인 여성 uzistka가 Dandy Walker 증후군 (소뇌의 부재, 뇌 낭종), mazolist 몸 (뇌의 일부)의 무력화 (부재), 뇌의 투명한 중격의 부재 및 측 뇌실의 확장을 진단합니다. 나는 울고있었습니다... 이것은 장애가있는 아이가 아니라 출생과 묻어주는 것입니다.
초음파에 대한 MHZ에서 진단의 절반이 즉시 제거되었습니다. 그러나 이후 임기는 33-34 주였습니다. 머리가 이미 낮아 시각화가 어려웠습니다. 우리는 태아의 MRI (magnetic resonance imaging)로 보내졌습니다. + 1B 학위의 태아 제대혈의 혈류를 위반 한 것으로 판명되었습니다. MRI가 사라지고 나머지는 사라졌습니다! 뇌의 모든 심실의 확장 만 확인 (뇌실 양반)
나는 구원을 약속했다. 혈류 유지. 그 아이는 발달에 뒤쳐지기 시작했다. 10 일 동안 거짓말을 한 후에 퇴원했습니다. 나는 3 주 후에 병원으로 돌아 가야했다. 5 일이 지났다. 나는 출산 병원의 의사에게 전화를 걸어 다시 물었다. 어떤 이상한 느낌이 들었습니다. 무언가의 예감. 의사가 동의했다. 나는 돌아왔다. 8 월 17 일 아침, 저는 출산 병원에 가서 도플러를했습니다. 혈류를 감시하십시오. 그리고 이미 탯줄에 혈류가 없었습니다... 나는 흐느껴 울 렸습니다. 아기가 아직 잡고 있었고, 심장이 뛰고있었습니다. 나는 즉각적인 제왕 절개로 옮겨졌다. 2050kg. 46cm. 그런 부스러기가 Roma에게 태어났다))) 그들은 그럭저럭 그를 구할 수 있었다! 결국, 혈류가 중단 된 다음날 태아가 사망합니다.
그는 심한 신경 학적 증상이 있습니다. 그는 거의 움직이지 않고, 거의 움직이지 않고, 잤습니다. 5 일째 우리는 1 개의 아동 도시 병원으로, 중등도의 신생아 병리로 옮겨집니다. 거기에서 우리는 빨리 수선을 갔다! 그들은 먹기 시작했다) 가끔 일어난다))) 그들은 완전한 시험을했다.
진단 : 심실 비대 (심실 확장)
OAP (심장에 열려있는 동맥관)
후회 (시끄러운 호흡)의 결과로 후두골 연화증 (미성숙 한 후두)
사타구니 및 제대 탈장
상태가 정상으로 돌아 왔을 때 우리를 퇴원 시켰어.
오늘 우리는 3870kg과 51cm의 무게.
우리의 동맥관은 미미하며 1 년 이내에 폐쇄되어야합니다.
Stridor는 올해도 지나갈 것입니다.
6 개월 후 사타구니 탈장이 생깁니다.
Ventriculomegaly는 근면하게 대우된다. 그리고 이것은 쉬운 일이 아닙니다. 두개 내압은 이미 제거되었습니다. 긍정적 인 추세가 있습니다. 매일 아침 약물 치료를 시작합니다.
오늘 우리는 배럴을 켤 수 있습니다. 우리는 자주 미소 지을 수 없습니다. 머리가 잘 잡히지 않습니다. 밤에는 잘 자고.
작은 아이에게 얼마나 많은 시련이 있었는지 알려드립니다. 그러나 자궁 내 저산소증의 원인이되는 부러진 탯줄 혈류 주위의 자간전증은 많은 문제를 야기했다.
Ru : 투명 격막의 무 기획은 무엇입니까?
septo-optic dysplasia의 신드롬 형태. 상기 이외에,이 질병은 Aicardi 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이 병리에는 2 가지 임상 증후가 있습니다.
이 병리학은 2 천 건의 개념으로부터 하나의 사례로 발전하며 유전이나 자발적으로 설명되지 않은 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 약 80 %의 어린이가 발달 장애가 없거나 경미한 신경 학적 문제가 관찰됩니다. 호의적 인 예후를 발전시키는 데있어 다른 병리학의 출현과 관련이없는 경우.
이 병리학은 근골격계에 장애를 일으킬 수 있고 척추 측만증을 일으킬 수 있으므로 전문가는 물리 치료 및 물리 치료를 처방합니다.
치료는 질병의 증상을 최소화하기위한 것입니다.
이 유전병은 극히 드물며 뇌와 장기의 비정상적인 발달을 특징으로합니다.
그러한 경우 환자는 심한 경련 발작을 겪고 정신 발달에 뒤처집니다.
이 그룹의 환자는 발작 및 / 또는 안 증상 증상의 형태로 국가를 나타내는 경향이있었습니다.
그들은 뇌의 정상 심실 크기, 투명한 격벽의 나머지 부분, 정상적인 시각적 인 빛 (Graciole 번들)을 가지고있었습니다. 이것으로부터 우리는 뇌량의 기원을 방지하기위한 효과적인 수단이 존재하지 않는다고 결론 내릴 수있다. 코퍼 건구는 평평하고 넓다. 코퍼스는 오른쪽 대뇌 반구와 왼쪽 반구를 연결하는 뇌 신경 신경총입니다. 특수 폴리 카보네이트 광학 플라스틱으로 만들어진 안경 렌즈는 환자의 눈을 보호하고 영구적 인 마모를 위해 처방됩니다.
oculist는 오늘, 작은 dysplasia가 발견되었다, 그러나 그들은 미숙과 저산소증에서 일 수있다 말한다. 뇌하수체 후엽 (후두 뇌하수체 외음부 - PPE)의 악성 종양은 후뇌 뇌하수체와 정상적인 기능을하는 세포군의 외배근입니다. 시신경 발육 부전 환자의 93 % 이상이 성장 호르몬 결핍을 묘사했다 (6,9,13,30).
환자에게 며칠을 할당합니까?
최대 1 년의 편차가 눈에 띄지 않았습니다. 최고 자격 카테고리의 의사. 이 경우 모든 조치는 조사 대상이지만 원인에 영향을주지 않습니다. 오늘날 의사들은 각각의 경우에서 발생 원인에 대한 충분한 지식을 가지고 있지 않으며,이 병리학의 발달에 자극을 줄 수있는 요소 만이 확인되었습니다. 우리 시대에 창세기를 신중하게 연구하고 있지만 아직 가시적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.
우리에게는 조숙 한 여아가 있지만, 잘 발달하고있는 것 같습니다. 물론 그녀가 원주민 이었기 때문에 그런 진단은 놀랍고 낙담했습니다. 그리고 그녀는 회복 할 수없는 것이 없도록 그것을 원합니다. 답변 주셔서 대단히 감사합니다!
뇌의 다른 감소 변형
ICD-10 제목 : Q04.3
내용
정의 및 일반 정보 [편집]
투명한 중격 기원
희귀 한 이례적인 현상으로 인구 10,000 명당 2-3 건의 사례가 발생합니다.
병인학 및 pathogenesis [편집]
투명한 파티션이 부족한 이유
• 뇌의 다른 기형과의 조합, 가장 흔히 뇌량의 기원과의 결합.
• 광학 부위의 이상과의 병용 (septo-optic dysplasia).
• 투명한 중격에 손상이있을 때 심한 수두증 (수중 관동맥 협착, AK II 이상).
• 허혈 - 저산소 뇌 손상.
임상 증상 [편집]
다른 감소 두뇌 변형 : 진단 [편집]
관상 면상의 섹션에서 투명 칸막이는 보이지 않으므로 심실이 서로 통신하고 아치가 정상보다 아래쪽에 위치하며 측방 심실의 지붕은 수평 위치에 있습니다. 축 방향 단면에서는 측방 심실의 정면 뿔 사이에 전방 오목면이 없습니다. 중간 크기의 시상 면상에서 아치의 낮은 위치가 가장 명확하게 보입니다.
CT가 투명한 중격 부를 정의하지 않으면 전방 뿔의 수준에서 심실이 서로 통신합니다.
산전 및 산후 기간에 투명한 중격의 무력화를 진단하기 위해서는 관상면을 사용해야합니다. 외측 심실의 정면 호른은 정사각형 또는 사다리꼴 형태로 서로 통신합니다. 지하실은 정상보다 아래에 위치합니다.
투명한 중격 기원은 산전 초음파 검사와 MRI 동안 똑같이 정의됩니다. 산전 MRI의 장점은 화살 모양의 단면이 사용되는 아치의 위치를보다 정확하게 결정하는 것입니다.
차동 진단 [편집]
투명 파티션의 고립 된 무력 상태는 septo-optical dysplasia로 구분되어야합니다. 셉트 - 광학 dysplasia 있음, 투명한 septum의 부재는 시신경의 hypoplasia와 결합됩니다.
투명한 중격 증이 발견 된 경우, 다른 복합 뇌의 이상 유무를 배제 / 확인해야합니다.
다른 감소 두뇌 변형 : 치료 [편집]
예방 [편집]
기타 [편집]
정의 및 일반 정보
Joubert 증후군은 뇌간의 선천성 기형과 소뇌 웜의 저형성을 특징으로하며, 비정상적인 호흡, 안진 증, 저혈압, 운동 장애 및 지연 운동 발달을 일으 킵니다.
보급률은 약 1 / 100,000 신생아로 추산됩니다. 상속은 원자 열성이다.
병인학 및 병인
이 증후군은 유 전적으로 이질적입니다. AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) 및 CC2D2A (4p15) 및 두 유전자좌 : 9q34 (JBTS1)과 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2)은이 질병과 관련이 있습니다.
신생아시기에이 질환은 종종 불규칙 호흡 (빈 호흡 및 / 또는 무호흡증) 및 안진 증으로 나타납니다. 유아기에는 저혈압이 나타나고 나중에 소뇌 운동 실조 증상이 나타납니다 (걸음 걸이와 불균형). 모터 기술 습득의 지연은 joubert 증후군의 공통된 징후입니다. 인지 능력은 심각한 지적 결함에서 지속적인 지능에 이르기까지 다양합니다. Neuroophthalmologic 검사는 oculomotor apraxia의 존재를 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 경련 발작이 발생합니다. 조심스럽게 얼굴을 관찰하면 커다란 머리, 두드러진 이마, 높은 둥근 눈썹, vectonic 주름, 눈꺼풀 처짐 (때로는), 코가 올라가고 콧 구멍이 눈에 띄며 입이 벌어집니다 (초기 단계에서는 보통 타원형입니다). 나중에 "다이아몬드 모양"의 외모를 갖게되고 마침내 구석이 아래쪽을 향한 삼각형 모양이되어 혀의 돌출과 혀의 리드미컬 한 움직임이 관찰되고 때로는 낮은 거짓말을하고 귀를 숙이기도합니다. Joubert 증후군에 때로는 나타나는 다른 증상으로는 망막 근이영양증, nephronophthiasis 및 polydactyly가 있습니다.
이 진단은 저 중력, 운동 실조, 발달 지연 및 안구 운동이 포함되어 있어야하며, 신경 울식증 특이 증상 (소뇌 웜 무형성 및 중간 및 후반부 기형의 결과 인 자기 공명 영상에서 "어금니 이빨"의 징후)이 있어야합니다. 두뇌.
산전 진단은 분자 분석 및 초음파 및 MRTplod를 사용하여 가능합니다.) 태아의 진단은 질병을 일으키는 두 돌연변이가 이전에 밝혀진 가족에게 나타납니다.
유전 상담은 특히 첫 번째 어린이병이있는 부부의 경우 새로운 사례를 예방하는 중요한 임상 도구입니다. 앞으로 아픈 아이의 위험은 25 %입니다.
감별 진단에는 Joubert 증후군과 관련된 장애, 어금니 기호가없는 소뇌 웜의 발달 기형 (Dandy-Walker 기형), X 연결 소뇌 형성 저하, 1 형 및 2 형 안구 운동 장애, 글리코 실화 선천성 장애, 3C 증후군, 소뇌 소뇌 소뇌 저 발육 / 위축, roto-face-finger 증후군 II 형 및 III 형, Meckel-Gruber 증후군.
치료는 증상이 있습니다. 교육, 육체, 직업 및 언어 치료 프로그램은 저혈압을 감소시키고 운동 능력 달성의 지연을 줄일 수 있습니다.
예후는 가벼운 형태의 질병에 유리합니다. 더 심한 형태의 환자 치료는 전문 센터에서 실시해야합니다.
소뇌 형성 저하 및 무력화
정의 및 일반 정보
소뇌 발육 부전은 염색체 이상, 자궁 내 독소 및 감염 물질 노출, 대사 장애 및 희귀 유전 및 신경 질환의 다양한 질병의 맥락에서 설명됩니다. 소뇌 형성 저하는 웜 및 / 또는 소뇌 반구의 부위에 영향을 미칠 수 있으며 부분적인 발달에서 완전히 발달되지 않은 발달로 다양합니다. 소뇌 형성 저하는 소뇌 영역 (과립 노먼 세포의 저형성, 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형) 또는 다른 중추 신경계 구조에 영향을 미칠 수 있습니다 : 중뇌 (뇌신경 증후군), 다리 및 뇌 - 뇌 형성 저하, 대뇌 피질 뇌 (뇌수막 및 소뇌 형성 저하). hypoplasia와 소뇌 위축의 차이는 항상 분명하지는 않습니다. 왜냐하면 이차 위축이 소뇌 형성 저하를 동반 할 수 있기 때문입니다. Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrome II 형, Hoyraal-Hreidarsson 등 신장, 눈, 간 또는 심장의 비정상 형성과 소뇌의 저형성을 동반 한 증후도 묘사됩니다.
병인학 및 병인
상속은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 X- 연결 일 수 있습니다. 유전 적 돌연변이는 lissensefalii에서 확인되었고 소뇌 (reelin), 최 소 소뇌 형성 저하 (PMM2), 소뇌 형성 저하 소뇌 형성 (OPHN1, DCK1) 및 몇몇 유전자좌는 상 염색체 열성 운동 실조증의 게놈지도에 매핑되었다. 췌장 전사 인자 돌연변이 (PTF1A)는 췌장과 소뇌 기원이있는 가족에서 확인되었다. Heterozygous gene loss ZIC1과 ZIC 4는 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형의 발달을 담당합니다.
소뇌 형성 저하의 가장 흔한 임상 증상은 지연된 언어 발달, 저혈압, 운동 실조 및 비정상적인 안구 운동입니다.
진단은 소뇌와 뇌의 시각화와 장기간의 임상 관찰에 의해 확인되어야합니다.
치료 및 예후
정신 상태는 예측의 중요한 요소입니다. 대부분의 경우 특별한 치료법이 없습니다.
정의 및 일반 정보
워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 드문 형태의 선천성 근이영양증으로 비정상적인 뇌 및 안구 발달이 동반됩니다.
Walker-Warburg 증후군의 유병률은 1/60 500 명으로 추산됩니다. 상속은 상 염색체 열성이다.
병인학 및 병인
워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군은 알파 - 디스 토글 라이칸의 비정상적인 O- 글 라이코 실화에 의해 야기되며, 이는 뇌의 이상 발생과 함께 선천성 근 위축증으로 이어진다. Walker-Warburg 증후군은 이른바 dystroglycanopathy의 가장 심각한 표현형입니다. Walker-Warburg 증후군의 병인에는 여러 유전자가 관여합니다. 대부분의 돌연변이는 O-mannosyltransferase 1과 2 단백질 유전자 (POMT1과 POMT)에서 발견되었다. 알파 - 이스트로 글리 칸 (FKTN, LARGE, FKRP 및 POMGNT1)의 당화 경로에 대한 다른 유전자는 워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군의 경우 돌연변이를 밝혀냈다. Walker-Warburg 증후군 환자에서 distroglycan의 번역 후 변형과 직접 관련이없는 COL4A1 유전자의 돌연변이가 확인되었다.
환자는 출생시 심한 일반 저혈압, 근력 약화, 정신 운동 발달 결핍, 발작 및 눈의 침범으로 나타납니다. 뇌의 MRI는 "cobblestone pavement"(유형 2), 뇌수종, 뇌간과 소뇌의 심각한 저형성 (Dandy-Walker 기형이 가능)의 유형에 대해 lissentsefaliya를 나타냅니다. 또한 하얀 물질의 변이가 있습니다.
실험실 연구는 대개 알파 - 디스 트로 글리 칸 발현이 변화된 근육 병증 / 근육 강화 근육 병리학 증진 된 크레아틴 키나아제를 나타냅니다. 출생 전 진단은 알려진 돌연변이가있는 가정에서 가능합니다.
워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군의 감별 진단에는 다른 유형의 선천성 근이영양증 및 근육 병증이 포함됩니다.
Walker-Warburg 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 치료는 단지지지가됩니다.
워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 선천성 근이영양증의 가장 심한 형태이며, 대부분의 어린이는 3 세 이전에 사망합니다.
정의 및 일반 정보
Miller-Dicker 증후군은 고전 유형 1 Lissentfaliya의 존재와 얼굴 특징의 특징을 특징으로하는 17p13.3 염색체의 결실 증후군입니다. 추가 선천성 기형이 또한이 병의 일부일 수 있습니다.
Miller-Dicker 증후군은 드문 질환으로, 신생아가 10 만 명당 1 건으로 추산되며, 실제로는 더 높을 수도 있습니다.
병인학 및 병인
LIS1 유전자를 포함하여 17p13.3의 보이는 및 submicroscopic 삭제는 환자의 거의 100 %에서있다.
환자는 간질 및 저체중으로 고통을 겪는 심각한 발달 지연을 보입니다. lissencephaly, 일반화 된 agirias 또는 정면 agirias 또는 pachigirias가 있습니다.
치료는 증상 만 있습니다. 소화 불량과 흡인 성 폐렴의 발병을 피하기 위해 비위 관 또는 위장관을 사용하십시오. 간질 발작에 대한 치료는 그러한 환자 관리에 중요합니다.
신경 세포 이식 장애
뉴런 이주 장애는 뇌 및 신경계가 진행되는 동안 비정상적인 뉴런의 이동으로 인한 선천성 유전 적 결함의 전체 그룹을 나타냅니다.
정신 분열병, 뇌수막염, 열상 결석, 거대 세포증, 거대 세포 및 미세 지리아, 다발성 신경초종, 패취 (pachygyia), 신경 헤테로 피 (neural heterotopies), 뇌충수 및 뇌신경의 무력증 등이 손상된 신경 세포의 이동에 포함된다.
많은 유전자의 돌연변이가 병리학의 발달, 고전 lissencephaly의 DCX 유전자, 소뇌 형성 저하와 함께 lissencephaly에서 코퍼스 callosum의 무력화, RELN, 그리고 VLDLR와 microlissencephaly의 TUBA1A에 관여하고 있습니다. ARX 유전자의 돌연변이는 뇌수막염 또는 뇌수막염에서부터 오카하라 증후군 및 뇌의 기형이없는 영유아 경련 또는 정신 장애를 포함한 조기 발병 간질 뇌증에 이르기까지 다양한 표현형을 유발합니다.
투명한 신체 부위의 진원지, 비상 한 부분, 심실 팽창
신경 외과학 연방 센터
Gavrilov Anton Grigorievich
신경 외과 의사, Ph.D.
N.N. Burdenko의 이름을 딴 신경 외과 연구소
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뇌의 초 정맥동, septocotic dysplasia
최근에는 현대적인 진단 방법의 가능성 덕분에 일부 기형은 어린이가 태어나거나 생후 1 개월 이내에 의심을받을 수 있습니다. 이렇게하면시기 적절한 수술이나 교정 치료가 가능합니다. 때때로 그것은 단지 하나의 의학 관찰만으로 충분합니다. 이러한 질병에는 septochiasmal dysplasia가 포함됩니다.
Septo-chiasmatic dysplasia
세계의 의학 문헌에서이 병리학은 septo-optic dysplasia로 잘 알려져 있습니다. 그것의 두번째 이름은이다 Morsier 증후군, 또는 Morcier 증후군.
처음으로 그러한 장애를 가진 환자는 1941 년에 다른 의사에 의해 기술되었다. 1956 년 드 모셔 (Morsier)는 유사한 증상을 보이는 환자 그룹을 조사하여 "septo-optical dysplasia"즉 SOD라는 새로운 용어를 문헌에 도입했습니다. 나중에 1970 년에 Hoyt라는 이름의 의사가 SOD 외에도 다음과 같은 증상을 나타낸 환자에 대한 관찰을 실시했습니다.
- 뇌하수체 Nanizm.
- 지연된 개발.
- 신생아 저혈당 발작.
그는이 모든 증상들을 뇌하수체에 손상을 주었고 결과적으로 호르몬 대사 장애를 일으켰습니다.
Septo-optic dysplasia는 뇌의 기형을 말합니다. 그것의 앞부분을 캡처하고 일반적으로 임신 첫 달 끝에 개발할 수 있습니다. 또한 Morsier 증후군은 대뇌 혈관의 기형 (혈관성 척수병)을 동반 할 수 있습니다.
SOD 기능
Septo-optic dysplasia는 뇌의 전두엽에 영향을줍니다. 여기에는 3 가지 주요 구조 장애가 포함됩니다.
- 저개발, 또는 시신경 저산소증.
- 투명한 격막 (뇌의 앞부분을 분리하는 특수 막)이 없다.
- 뇌하수체의 구조와 기능의 침해.
이 세 가지 장애는 한 환자 또는 특정 조합에서 동시에 발생할 수 있지만, 가장 중요한 것은 항상 시신경의 저 형성입니다.
명백한 광범위한 뇌 구조의 손상에도 불구하고, 메르시에 증후군은 항상 심각한 불만으로 나타납니다. 환자는 다음 증상을 경험할 수 있습니다.
- 시력 저하 - 일방적 또는 양측.
- 보기를 수정할 수 없습니다.
- 십자가
- 안진 증
- 흐린 시야.
- 다양한 안구 이상 (예 : 동공).
- 축소 된 시야.
- 열 조절 장애.
- 경련.
- 근육 저혈압.
- 고 빌리루빈 혈증.
- 정신 지체.
- 자폐증.
중추 신경계 이상 형성, 경련 증후군, 발육 지연 및 성장, 사춘기 및 시각 장애가있는 어린이에게서 흔히 관찰됩니다.
시신경 형성 부전증
시신경의 발육 부전은 메르시에 증후군의 병변 및 의무 증상입니다. 시신경 수부의 가장 흔한 발육 부전은 소아과 의사의 관행에서 공통적 인 선천적 기형으로 다양한 시력 문제를 일으 킵니다.
일반적으로,이 병리학은 축삭 수의 감소를 특징으로하지만, 동시에 중배엽 요소 및 신경교 조직은 변하지 않습니다.
SOD의 일반적인 증상은 환자가 측부 시력을 위반하는 것으로 느끼는 시야 또는 부분적인 결함의 일반적인 축소입니다. 이 징후들의 조합은 때때로 언급됩니다.
소년과 소녀 모두 동일한 빈도로이 병리로 고통받습니다. 그리고 한쪽 눈과 양쪽 눈은 모두 영향을받을 수 있습니다.
시신경의 비대칭 발육 부전은 일반적으로 밝혀지지 않습니다. 양측 발육 부전이 발생하는 경우 증상이 심할 수 있습니다. 일반적으로 이런 형태의 질환으로 의사는 시력이 현저히 떨어지는 것을 눈 감아줍니다. 종종 안진 증과 함께 나타납니다.
안검 내시경 검사 중이 기형을 동반 한 시신경 유두의 크기는 현저하게 줄어들고 회색이 희미 해집니다.
때때로 디스크 저산소증은 부분적으로 또는 광범위하게 위축과 결합 될 수 있습니다. 이 경우, 시력은 크게, 아마도 실명의 발달로 고통을 겪을 것입니다.
SOD의 중요한 특징은 시각 장애의 비 진행입니다.
투명한 파티션
투명한 중격은 뇌의 구조적 형성입니다. 그것은 두 가지 주요 기능을 수행하는 얇은 멤브레인입니다 :
- 뇌의 앞 심실을 분리합니다.
- 특별한 구조의 두개골에 붙어있는 책임 - 코퍼스 callosum.
투명한 중격 점이 없으면 어떻게됩니까? 필요한지지를 잃어 버렸을 때, 아치의 기둥은 전방 심실의 바닥으로 움직이며, 이는 전심실의 바닥으로 이동합니다.
구조적으로 투명한 구획은 전도성 경로와 glia이며, 그것은 높은 영장류에서만 낳고 형성됩니다. 이 교육의 기능은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 투명한 중격의 부족이 항상 임상 적으로 드러나는 것은 아닙니다.
이와 관련하여, 초음파 검사 중에 그러한 병리가 검출 되더라도, 의사는 아동의 추가 발육, 지적 및 정신 기능 및 기타 정신적 특성에 관한 예측을 제공 할 수 없습니다.
투명한 중격이없는 septo-chiamatic dysplasia를 확인하는 데는 schizencephaly 또는 holoprosentzphalia와 같은 질병을 배제하기 위해 다른 뇌 구조를주의 깊게 검사해야합니다. 검사 중에 반구형 및 기타 결함이 발견되지 않으면 우리는보다 유리한 예후에 관해 이야기 할 수 있습니다.
투명한 중격 결손의 결과
진행중인 수많은 연구에도 불구하고 과학자와 의사는 투명한 중격이없는 전형적인 증상을 식별 할 수 없었습니다.
동물에 대한 실험에서, 후자는 공간 적응에 대한 위반을 보여 주었지만, 연령대가 다른 아이들에 대한 임상 적 관찰을 통해 그러한 패턴을 확인하는 것은 불가능했습니다.
단 한 명의 환자 (의학 문헌에 기술 된 것에서)는 생소한 곳에서 방향을 찾는데 어려움을 지적했습니다. 그러나 익숙한 환경 (예 : 집, 유치원, 학교)에서는 오리엔테이션에 아무런 문제가 없었습니다.
septo-optic dysplasia 환자를 관찰 할 때, Mercier 증후군이 중격이 없는지 여부에 관계없이 증상에 유의 한 차이는 없었다.
그러나 일부 의학 리뷰는 뇌에 이러한 결함이있는 사람에게서 다음과 같은 증상이 나타날 가능성이 높음을 나타냅니다.
- 어느 정도의 정신 지체.
- 무능력, 변화하는 환경에 빠르게 적응하십시오.
- 신경 장애.
뇌하수체 실패
뇌하수체의 구조와 기능에 대한 위반이 항상 Morsier 증후군을 동반하지는 않습니다. 그러나,이 병리학이 존재하는 경우, 특정 장애는 일반적으로 환자에서 감지됩니다.
원칙적으로, 이들은 dyshormonal 징후입니다 :
- 코티솔이 적다.
- 성장 호르몬과 부 신피질 자극 호르몬 (ACTH)의 부족. 이 병이있는 환자의 90 %의 특징 인 다양한 정도의 이러한 위반.
- 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 수치 감소로 인한 갑상선 기능 저하증. SOD의 약 절반에서 발생합니다.
이러한 증상은 시상 하부와 뇌하수체의 두 가지 중요한 뇌 구조의 손상된 기능과 관련이 있습니다. 시상 하부 뇌하수체 상호 작용은 신체의 모든 시스템의 작동, 체온 조절 및 기타 필수적인 필수 기능을 결정하는 다양한 호르몬 생산을 담당합니다.
뇌하수체의 병리학 적 병기는 저혈당, 갑상선 저하, 부신 기능 부전, 사춘기 문제와 같은 혈당 수치를 낮출 수 있습니다.
사춘기
시상 하부 - 뇌하수체 질환으로 인한 이뇨 - 광학성 이형성의 경우, 사춘기는 조기에 사춘기가 시작되는 것이 특징입니다.
이것은 보통 혈액 내로의 특정 호르몬 방출이시기 적절하고 증가 된 것 - 황체 형성과 난포 자극 (LH and FSH) 때문입니다.
Mercier 증후군에서 비정상적으로 초기 사춘기는 다음과 같은 증상으로 나타납니다 :
- 가속화 된 성장.
- 골 형성과 골 형성의 조기 형성.
- 골 연령에 앞서.
- 미리 사춘기.
결과적으로 이것은 성장과 작은 영역의 조기 폐쇄를 가져온다.
비정상적으로 초기 사춘기는 어린이의 건강과 전반적인 발달에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다. 따라서, 확인 된 셉트 - 광학 dysplasia와 함께 정기적 인 의학 관찰 및 치료를위한 endocrinologist에서 진료소에 보관해야합니다.
SOD의 원인
몇 년 동안 의사들은 환자의 중격 결장 이형성증의 원인을 규명하려고했습니다. 그러나 단일 요인을 결정할 수 없습니다.
오늘날, 메르시에 증후군은 다 인성 병리로 간주됩니다. 다음 질병 및 상태는 발달로 이어질 수 있습니다.
- 임신 중에 독성 약물을 사용하는 약물 중독.
- 항 경련제 사용.
- 아이를 안고있는 기간에 알코올 중독.
- 조산아 (톡소 플라스마 증, 풍진, 포진, 거대 세포 바이러스)에서 토치 감염.
- 임신성 당뇨병.
- 임신 중 고용량의 quinine 치료 (이 약은 시신경의 위축을 일으킬 수 있음).
- 젊은 어머니 나이.
학문은 septo-optic dysplasia를 가진 아이들이 16 23 년 나이의 어머니에게 수시로 태어났다는 것을 계시했다. 원칙적으로 위반 사항없이 첫 번째 임신에 관한 내용이었습니다. 임신 초기에 엄마의 어린 나이에 관한 이론을 위험 요소로 제시하는 것이 가능해진 것은이 단순한 코스입니다.
또한, septo-optical dysplasia는 종종이 영역의 다른 뇌 결함 및 혈관 질환을 수반합니다.
다른 악들과의 연합
드 Morsier 증후군을 식별, schizencephaly 및 parencephaly 같은 뇌 결함이 자주 발견됩니다. 대뇌 반구의 실체가 협착 할 때 소위 뇌간 낭종 (pencephalic cysts)이 발견 될 수 있습니다.
Schizencephalia는 심한 선천성 뇌 결함으로, 뇌 표면에서 뇌실로 피질에 길이 방향 균열이 형성됩니다.
원칙적으로,이 병리학의 기초는 임신 초기의 뇌 손상 (7-8 주간)입니다.
이 시점에서 투명한 중격과 시신경의 형성. 감염, 독소, 혈액 공급 장애 등의 영향은 악영향을 미칠 수 있습니다. 임신 초기에 신경 섬유가 파괴되면 발육 부전 및 시신경의 위축이 발생합니다.
또한, septo-optic dysplasia의 발생은이 부위의 혈류 장애로 인해 크게 영향을받습니다.
혈류 장애
혈류 장애는 또한 중추 신경계 이상 형성에 영향을줍니다. 투명한 중격, 시신경, 특히 뇌하수체와 같은 뇌 구조는 혈관 질환에 매우 민감합니다. 그들의 혈액 공급은 주변 혈관 신경총으로 인해 매우 풍부합니다.
혈액 흐름이 불충분하면 투명 격벽이없는 경우와 마찬가지로 저 구조 또는 무형성으로 이어지는 이러한 구조의 발달 및 형성이 느려지고 방해됩니다.
이 뇌 영역을 공급하는 주요 혈관은 전 대뇌 동맥입니다. 그것의 기형은 septo-optic dysplasia와 관련이 있습니다.
또한 어떤 경우에는 의사가이 병리의 발생을 유전 적 이상과 관련 짓습니다.
유전 적 이상
메르시에 증후군은 유전 적 손상과 관련이있을 수 있음이 밝혀졌습니다. 현재이 원인 요인이 입증되었습니다. 또한 현대 의학의 가능성은 우리가 손상된 유전자를 확립 할 수있게하고 따라서 다른 부모들에 의해이 병리의 상속 가능성에 대한 답을 부모들에게 제공합니다.
중막 이형성증에서는 변화가 HESX1 유전자에 영향을 미친다. 불특정 요인의 영향으로 돌연변이가 일어나 뇌의 앞쪽 영역의 발달을 저해 할 수 있습니다.
HESX1 유전자는 배아 유전자 그룹에 속한다. 그들은 임신 초기에 뇌 구조의 적절한 형성을 담당합니다. 뇌의 앞쪽 부분 이외에도 뇌하수체와 배아의 축 방향 분화가 조절됩니다.
오늘날 의학에서이 유전자에는 네 가지 유형의 돌연변이가 있습니다. 그들 모두는 열성 광학 방식으로 이형성을 수반하며, 이는 열성 방식으로 유전되며 성관계와 관련이 없습니다. 돌연변이 유전자 운반자의 부모와 함께 아픈 아기를 가질 확률은 25 %입니다. 부모 중 하나가 아프고 두 번째가 통신 회사 인 경우 상속 빈도가 증가하고 50 %입니다. 한 파트너가 HESX1 유전자에 돌연변이가없는 경우 두 번째 돌연변이는 HESX1 유전자에 돌연변이가 없으며 모든 어린이는 임상 적 증상이없는 병리학 자의 운반자가됩니다.
진단
처음으로 초음파 진단의 의사는 임산부의 중격 - 광학성 이형성을보고 할 수 있습니다. 이 진단은 설문 조사가 현대 장비를 사용하여 수행되고 전문가의 자격이 상당히 큰 경우 임신 중에 확립됩니다.
출산 후, 자기 공명 영상을 이용하여 SOD의 진단을 확인합니다.
이 결함에 대한 경고는 우선 소아과 의사와 소아 안과 의사가해야합니다. Morsier 증후군의 주요 불만이 시력 감소 될 것이므로 아픈 아이의 부모님이 말씀하시는 것이 그들 자신에게 있습니다. 시신경의 한쪽 또는 양측 발육 부전이 확진되면,보다 정확한 진단을 위해 젊은 환자는 소아 내분비 학자 및 신경 병리학 의사에게 의뢰되어야합니다. 또한, 그들은 시야의 정의와 함께 포괄적 인 안과 연구를 수행합니다.
현재 태아기를 포함한 POD의 유전자 진단이 가능합니다. HESX1 유전자의 돌연변이는 직접 자동 시퀀싱에 의해 결정됩니다. 자녀, 부모 또는 가까운 친척에게 검색을 수행 할 수 있습니다.
치료
메르시에 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 알약은 시신경 발달이나 투명 중격 결손을 회복시킬 수 없습니다.
septo-optic dysplasia의 확진 된 진단으로, 그러한 어린이는 연관된 장애 및 그들의 의학적 교정의 적시 감지를 위해 내분비 학자 및 신경 병리학 자의 통제하에 있어야합니다. 이것은 호흡 곤란 상태에 특히 중요합니다.
그러한 환자들은 때로는 TSH, ACTH, 성장 호르몬이 부족한 경우와 같이 대체 요법이 필요할 수 있습니다. 이를 통해 갑상선의 기능을 보완하고 소량의 발달을 예방할 수 있습니다.
다른 증후군과의 관계
Septo-optic dysplasia는 뇌의 고립 된 이상으로 나타날 수 있지만 때로는 다른 증후군과 관련하여 관찰됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 에어 카디 증후군.
- SOD와 brachydactyly (short-fang) type B의 조합과 정신 지체.
- 투명한 중격이없는 parencephaly의 증후군.
- Goloprozentsefaliya.
증후군의 특징
Aicardi 증후군이 특징적인 증상을 발견했을 때 신속하게 진단을 할 수있었습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- Agenesis (부재) 뇌의 뇌량.
- 경련 증후군 - 유아 경련.
- 맥락 망막의 오목 부.
일반적으로이 질환은 SOD와 투명한 격벽이없는 소녀들에게 영향을줍니다.
B 형 brachydactyly는 발가락과 손이 짧아서 절단 된 것처럼 보입니다. 이 질병은 상 염색체의 지배적 인 방식으로 유전됩니다. 부모 중 하나의 병리학이있는 경우, 50 % 확률로 어린이에게 전염됩니다. 어떤 경우에는이 특성의 100 % 상속이 있습니다.
SOD 및 대칭 사지 병변과 함께, 증후군은 쉽게 진단 할 수 있습니다. 그렇지 않으면 간판이 암시 적으로 표현 될 수 있습니다.
투명한 중격이없는 소반 증후군은 클리닉과 분리 된 광학 - 광학성 이형성증과는 다릅니다. 원칙적으로, 명백한 징후는 시신경이 정상 크기의 디스크로 위축 된 것입니다. 내분비 병리는 거의 나타나지 않습니다. 그러나, 실제로,이 증후군은 드 모르 샤병과 구별하기가 어려울 수 있습니다.
holoprocephalus가 두뇌를 부분과 해당 반구로 분열시키는 경우. Septo-optic dysplasia는 많은 의사들에 의해 임신 초기에 뇌 구조의 부적절한 삽입과 관련된이 가혹한 변종의 분리 된 형태로 간주됩니다.
메르시에 증후군은 보수적 또는 수술 적 치료가 불가능한 뇌 손상입니다. 그러나 적절한 전문가가 아동을 포괄적으로 관찰하면이 이례의 결과를 시정하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.