태아의 투명한 중 격벽의 무형성과 아동의 결과에 대한 특징

투명한 중격은 앞부분과 말뭉치 사이에 위치한 두 개의 얇은 판으로 이루어져 있습니다. 투명한 중격의 구멍이 없으면 무 기증 (agenesis)이라고합니다.

병리학의 원인

투명한 뇌 중격 기원 - 드문 질환과 중추 신경계 이상

두뇌의 각 칼집은 특정 기능을 수행합니다. 투명한 중격은 수질이며 두 개의 판으로 구성됩니다.

Agenesis는 선천적 인 두뇌 결점의 대다수의 분대의 한개이다. 중격 결손이없는 이유는 말뭉치의 비정상적인 형성 또는 저 발육 때문입니다.

투명 격막의 공동의 발생은 중추 신경계의 이상 (anomalies)이라 불리우며 매우 드뭅니다. 이 병리학은 투명 중격의 공동이 완전히 또는 부분적으로 부재하는 것을 특징으로합니다. 이 변칙은 충분히 연구되지 않았습니다. 임신 2 주 후에 이미 결함이 발생합니다.

무형성의 발달에 요인을 예지하기 :

• 유전
• 돌연변이
• 자궁 내 감염
• 태아에 대한 영양 공급 부족

또한 병리학의 발전은 독성 물질과 약물에 의해 영향을 받는다. Trimetadione, Phenytoin, Isotretinoin 및 다른 약물과 같은 약물의 사용은 선천성 기형에 기여할 수 있습니다. 임신 중 첫 번째 삼 분기에 사용 된 이러한 약물은 뇌의 형성에 영향을 주어 발달 장애로 이어질 수 있습니다.

임산부가 술을 마시면, 그 아이는 치명적인 알코올 증후군을 일으 킵니다. 또한 선천적 인 병리학에 기인합니다. 임신 12 주에서 22 주까지의 모성의 감염이나 부상은 태아의 뇌 발달에 이상을 초래할 수 있습니다.

대부분이 병리는 유전되거나 자발적인 돌연변이 중에 발생합니다.

투명한 중격의 발생은 고립되어 발생하지 않습니다. 전형적으로, 병리학은 다양한 뇌 기능 상실의 일부이다 : 뇌량계의 빈맥, 뇌수막염, 뇌수막염, 딱지 - 광학성 이형성증, 전뇌 두증 등.

임상 발현

병리학 증상은 아기의 첫 해에 나타납니다.

심한 형태의 증상은 소아기에서 처음 2 년 동안 발견됩니다. 출생시, 연령대가있는 어린이는 건강 해 보이며 정상적으로 3 개월까지 성장합니다. 이 발달 단계에서 병리학의 첫 징후가 나타납니다.

다음 현상은 무계획 기간 동안 관찰됩니다 :

• porecephaly의 모양
• 극소 뇌파
• 불완전한 이스트 형성
• 아이 카디 증후군
• 시각 및 청각 신경 위축

또한 병리학의 배경에 초기 사춘기, 발작 및 발작이 관찰 될 수 있습니다. 병리학은 다른 방식으로 나타납니다. 부분적인 무력증의 경우, 이러한 징후는 소아에서 관찰되지 않고 발달에 영향을 미치지 않지만, 신경 학자가 정기적으로 관찰 할 필요가 있습니다. 때로는 무 기증 (agenesis)이 몇 년 동안 임상 증상없이 발생할 수 있습니다.

진단

임신 중에도 아이의 병리를 확인할 수 있습니다.

병리학은 임신의 2-3 삼 분기에 진단됩니다. 출생 전 기간 동안 태아는 모든 뇌 구조에 대한 명확한 시각을 허용하지 않을 정도로 태아가 뇌의 이상을 발견하기가 매우 어렵습니다. 임신 18 주 이후의 초음파 검사에서 이상을 판단 할 수 있습니다. 출생 후, 진단을 확증하기 위해 뇌파, 초음파, CT, MRI가 처방됩니다.

출생시 신생아 조영술을 사용하여 가능한 무증상으로 어린이의 두개강 구 조를 조사하는 것이 가능합니다. 절차는 열린 봄을 통해 수행됩니다. 신경 방사선 검사 덕분에 뇌 구조를 탐색 할 수 있습니다. 초음파의 도움으로 증상이 동반되지 않더라도 뇌의 병리를 확인할 수 있습니다. 전산화 단층 촬영 덕분에 상태를 자세히 평가하고 뇌의 가능한 이상을 확인하고 가능한 구조를 식별 할 수 있습니다.

투명 격막 및 뇌량이 의심되는 경우 MRI가 수행됩니다.

이 방법은 신경 현미경 검사 (neurosonography)를 보완하고 뇌의 심실 구조의 변화 인 중격이 없음을 보여줍니다. 자기 공명 영상은 병변의 특성, 투명 격막이없고 초음파로는 확인할 수없는 다른 병리를 결정하는 데 도움이됩니다. 무형화가 부분적인 경우 병리학을 확인하는 것이 훨씬 더 어렵습니다.

치료 및 예후

뇌충이의 기원을 교정하고 투명한 중격이없는 배경에 대한 구체적인 치료 방법은 없습니다. 주요 치료 방법은 심각한 증상을 없애는 것입니다.이 증상은 어린이의 무력화시 나타나는 것이거나 증상을 완화시키는 것입니다. 항 간질약, 벤조디아제핀, 코르티코 스테로이드 호르몬은 약물에서 처방됩니다. 그러나 보수 치료로도 긍정적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.

코르티코 스테로이드 호르몬 중 prednisolone과 dexamethasone이 주로 사용됩니다. 선천적 이상이있는 환자는 페노바르비탈이 처방됩니다. 이 치료법은 항 경련제를 말합니다. 벤조디아제핀은 중추 신경계에 작용하여 진정 작용, 최면 작용, 불안 완화 효과가있는 향정신성 물질입니다.

유용한 비디오 - 신생아의 뇌 초음파.

두 개의 전뇌 뇌실은 투명 격막으로 분리되어 있습니다. 그것의 도움으로, 코퍼스의 callosum은 calvaria에 첨부됩니다. 중격이없는 경우, 기둥은 전방 심실의 바닥에 놓여 있습니다. 그것은 2 개의 전방 심실을 합친 것보다 크기가 더 큽니다.

중격 무 기증의 결과는 신경 학적 장애, 정신 지체 및 학습 불가능과 관련됩니다.

중격 결손이있는 일부 환자에서는 정신 장애 및 신경계 질환의 소인이 관찰되지 않았다.

비정상이 독립적으로 발전하고 다른 병리를 동반하지 않는 경우, 예후는 대부분 호의적입니다. 이 병리가있는 어린이는 거의 정상적으로 발달하거나 신경 학적 발달에 문제가 있습니다. 그러나 여러 가지 뇌 이상이 발생하는 경우 예후는 좋지 않습니다.

Ru : 투명 격막의 무 기획은 무엇입니까?

septo-optic dysplasia의 신드롬 형태. 상기 이외에,이 질병은 Aicardi 증후군으로 나타날 수 있습니다. 이 병리에는 2 가지 임상 증후가 있습니다.

이 병리학은 2 천 건의 개념으로부터 하나의 사례로 발전하며 유전이나 자발적으로 설명되지 않은 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 약 80 %의 어린이가 발달 장애가 없거나 경미한 신경 학적 문제가 관찰됩니다. 호의적 인 예후를 발전시키는 데있어 다른 병리학의 출현과 관련이없는 경우.

이 병리학은 근골격계에 장애를 일으킬 수 있고 척추 측만증을 일으킬 수 있으므로 전문가는 물리 치료 및 물리 치료를 처방합니다.

치료는 질병의 증상을 최소화하기위한 것입니다.

이 유전병은 극히 드물며 뇌와 장기의 비정상적인 발달을 특징으로합니다.

그러한 경우 환자는 심한 경련 발작을 겪고 정신 발달에 뒤처집니다.

이 그룹의 환자는 발작 및 / 또는 안 증상 증상의 형태로 국가를 나타내는 경향이있었습니다.

그들은 뇌의 정상 심실 크기, 투명한 격벽의 나머지 부분, 정상적인 시각적 인 빛 (Graciole 번들)을 가지고있었습니다. 이것으로부터 우리는 뇌량의 기원을 방지하기위한 효과적인 수단이 존재하지 않는다고 결론 내릴 수있다. 코퍼 건구는 평평하고 넓다. 코퍼스는 오른쪽 대뇌 반구와 왼쪽 반구를 연결하는 뇌 신경 신경총입니다. 특수 폴리 카보네이트 광학 플라스틱으로 만들어진 안경 렌즈는 환자의 눈을 보호하고 영구적 인 마모를 위해 처방됩니다.

oculist는 오늘, 작은 dysplasia가 발견되었다, 그러나 그들은 미숙과 저산소증에서 일 수있다 말한다. 뇌하수체 후엽 (후두 뇌하수체 외음부 - PPE)의 악성 종양은 후뇌 뇌하수체와 정상적인 기능을하는 세포군의 외배근입니다. 시신경 발육 부전 환자의 93 % 이상이 성장 호르몬 결핍을 묘사했다 (6,9,13,30).

환자에게 며칠을 할당합니까?

최대 1 년의 편차가 눈에 띄지 않았습니다. 최고 자격 카테고리의 의사. 이 경우 모든 조치는 조사 대상이지만 원인에 영향을주지 않습니다. 오늘날 의사들은 각각의 경우에서 발생 원인에 대한 충분한 지식을 가지고 있지 않으며,이 병리학의 발달에 자극을 줄 수있는 요소 만이 확인되었습니다. 우리 시대에 창세기를 신중하게 연구하고 있지만 아직 가시적 인 결과를 얻을 수는 없습니다.

우리에게는 조숙 한 여아가 있지만, 잘 발달하고있는 것 같습니다. 물론 그녀가 원주민 이었기 때문에 그런 진단은 놀랍고 낙담했습니다. 그리고 그녀는 회복 할 수없는 것이 없도록 그것을 원합니다. 답변 주셔서 대단히 감사합니다!

투명한 중격 기원

투명 격막의 부재 (무력화)는 단독으로 또는 다른 병리학 적 상태와 함께 발생할 수 있습니다.

역학

투명한 파티션은 일반 인구의 10 만 명당 2 ~ 3 건으로 부분적으로 또는 완전히 사라집니다.

병리학

투명한 격막이없는 것은 신경 세포의 발달 장애 또는 병리학의 다른 질병에서 이차적 인 발달로 인한 것일 수 있습니다.

투명 중격의 구멍은 항상 17 ~ 37 주에서 44 ~ 88mm의 양측 직경으로 시각화됩니다. 이미징하는 동안 캐비티가 없다면 진단 검색을 계속해야합니다. 최고 18 주 및 37 주 후에 초음파 검사의 결과에 따라 투명 중격의 공동이없는 것이 표준으로 간주됩니다.

이유

신경 생식 발달 장애

• 고립 된
• 코퍼스 건포도의 무력화
• 홀로 스코프러스
• Avid 증후군
• 셉트 - 광학 형성 장애

획득 한

• 선천성 수두증;
• 뇌수막염;
• parencephaly;

진단

투명한 중격은 외측 심실의 전두 경골의 직접 연결이 가시화되지 않습니다. 또한 다음이있을 수 있습니다.

• 정사각형 모양의 정면 뿔;
• 비정상적으로 낮은 아치;

투명한 중격 기원

우리는 그런 진단을 가지고있다. 빠져 나올 때까지

안녕하세요, 우리는 초음파로 1.5 주 동안 투명한 칸막이로 진단 받았고,이를 기반으로 우지 스트 의사는 홀로로 피로 센스 잎 로바 형태를 진단했습니다. 그럼에도 불구하고, 아이는 정상적으로 발달했으나, 조기 였기 때문에 조금 뒤떨어졌습니다. 그럼에도 불구하고, 나는 진단에 충격을 받았고, 우유가 사라졌다. 나는 매우 걱정했다. 초음파 의사는 그러한 진단을 할 권리가 없습니다. Nizhny Novgorod (멋진 의사와 사람)의 Uzist 의사가 초음파로 설명하고 안심시켜주었습니다. 항상 잘 보이지 않는 파티션이나 다른 것이 아닙니다. 3 개월에 우리는 CT 스캔을했고 진단을 확인하지 못했지만, 아기는 우유가 없으므로 CT 스캔이나 MRI를 할 때까지 내가했던 것처럼 걱정하지 않아야합니다.

좋은 하루 되세요! 태아의 뇌실 확대 (두뇌의 심실 확장)를 받았습니까?

제 아들은 그런 진단을 받았습니다. 그는 임신 중에도 2 번 초음파 검사를 받았다. 내가 알았을 때, 나는 폭파를하기 위해 울고 있었다. 출생 후, 진단은 반복적으로 확인되었습니다. 최대 1 년의 편차가 눈에 띄지 않았습니다. 이제 우리는 이미 3을 가지고 있습니다. 물론, 문제가 있습니다. 그는 가난하게 말하고, 한쪽 눈은 출생에서부터 멍청하고, 매우 변덕스럽고, 저주받은 연설은 그를 향해 있습니다. 그래서 비용이 들지만, 환상을 구축해서는 안됩니다. 뇌 발달 결함은 사라지지 않습니다. 의사가 말하기를, 중격이 없기 때문에 좌우 대뇌 반구 사이의 충동은 심하게 진행되고 있습니다. 이는 훈련과 배려에있어서의 문제입니다. 우리는 신경과 의사에 의해 관찰되지만, 솔직히 참아주고, 나는 끝없는 약물로 아이를 채우고 싶지 않습니다. 우리는 그를 사랑합니다.

좋은 하루 되세요! 당신은 뇌실 양반을 얻었습니까?

투명한 뇌 중격에 대한 손상 유형

인간의 두뇌는 흥미롭고 탐구되지 않은 많은 요소들을 포함하고 있습니다. 그 중 하나는 투명한 뇌의 중격입니다. 그것은 두 개의 얇은 판 모양의 뇌 조직을 포함하여 슬릿 모양의 공간을 형성하고 뇌의 앞쪽 부분과 뇌량 구조를 분리합니다. 일반적으로, 투명 구획의 공동은 정사각형의 모양을 가지며 액체를 함유한다. 이 교육의 병리학 유형, 다양한 질병을 앓고있는 환자의 전술을 고려하십시오.

뇌 구조의 진단 적 가치

태아의 뇌의 투명한 중격은 태어나지 않은 아기의 북마크와 발달 정도를 평가하는 기준 중 하나입니다. 미래의 엄마는 정기적으로 아동의 발달 장애를 확인하기 위해 초음파 조사를받습니다.

머리의 모니터에서 볼 때, 그들은 칸막이의 존재, 그것의 시트들 사이의 간격의 크기, 크기와 재태 연령의 일치 성을 연구합니다. 임신 후반기에는 1.8-9.4 mm입니다. 역학 조사에서 병리학 조사가 의심된다면 출산 후 신생아의 뇌의 중격 결손에 대한 진단을 확인하거나 거부하기 위해 봄을 통해 신경 방사선 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

낭종 투명 중격의 특징

투명한 셉트 낭종은 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 그것은 격막 영역에서의 자유 순환과 주류 축적을 위반하여 형성됩니다. 이 병리학의 특징은 다음과 같습니다.

• 주로 무증상;
• 만삭 아기의 약 절반과 미리 태어난 거의 모든 어린이에게 낭포가 나타납니다.
• 대부분의 경우 치료가 필요없이 독립적으로 청산됩니다.

병리학은 선천적 일 수 있으며 태아 발달 장애, 선천적 기형, 감염의 결과로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 머리 부상, 뇌진탕, 염증 및 뇌 조직의 감염성 병변, 뇌 구조의 출혈에 의해 유발됩니다.

영아에서 뇌의 투명한 중격을 확장시킨 형태의 선천성 낭종은 임상 증상이 없다. 염증이나 상해 후에 병리가 발생하면 낭포가 자라고 증상을 유발할 수 있습니다.

• 두뇌 구조가 압착 될 때 발생하는 아치형 성의 두통;
• 시각 및 청각 분석기 기능의 침해 - 환자가 시력 저하 및 청력 저하를 호소합니다.
• 아마도 머리 속의 소음에 대한 감각 일 것입니다.

낭종의 크기가 증가함에 따라 병리학 적 초점의 위치에 따라 다른 증상이 나타납니다.

뇌의 투명한 중격의 낭종 치료에는 약물 치료, 외과 적 접근법이 포함됩니다. 약물 중 이뇨제, 혈종, 흉터 및 유착 재 흡수를 돕는 약물. 그들의 임무는 그 크기를 줄이기 위해 낭종을 형성하는 "블록"을 제거하는 것입니다.

또한 대뇌 순환 및 중추 신경계 활동을 향상시키는 약물 사용. 보수적 인 방법이 효과가 없다면 외과 적 치료 - 유착을 제거하고 내시경 검사로 유착과 캡슐을 잘라냅니다. 질병의 위험한 결과는 이차 유착, 뇌수종, 뇌졸중의 형성 경향을 포함합니다.

대뇌 중격의 부족 또는 부족

격막의 시트 사이에 공간 (공동)이없는 두뇌의 투명 격막의 무 기증 (agenesia)이 있습니다. 이러한 구조적 뇌 질환은 심각한 선천성 뇌 이상의 대표자 중 한 명으로 발생합니다. 원인은 다음과 같습니다.

• 유전 인자, 다양한 돌연변이;
• 임신 후 첫 주 동안 특정 약물 (페니토인, 트리 메다 디오네 등)을 복용하는 모성 감염;
• 더 적은 범위에서, 영양 실조, 알코올 남용의 영향.

병리학은 3 개월 이상 된 아이에게 나타나며,이 연령까지는 아무런 위반이 없습니다. 질병의 기본 증상은 다음과 같습니다.

• 소두증의 형성;
• parencephaly - 충치의 형성, 낭종으로 가득 찬 낭종;
• 청각, 시신경의 위축 (파괴);
• convolutions의 형성에 대한 문제.

아픈 아이들의 경우, 초기 사춘기와 간질 유형의 병리학 적 발작의 발생 또한 특징적입니다.

그것은 중요합니다! 부분적인 무증상의 경우, 예후는 상당히 유리하며, 사람은 성장하고 신경 병리학 자의 통제하에 형성됩니다.

치료는 주로 복지 증진과 간질 발작과 경련을 제거하기 위해 증상이 나타나고, 아이를 진정시키고, 긴장을 완화시킵니다. 투명한 중격의 불충분 함의 발달과 함께, 아이들은 완전한 생명을위한 기회를 가지고, 여러 개의 뇌 결함이 존재하는 경우, 예후는 바람직하지 않습니다.

투명한 중격 기원

역학

병리학

투명 격막의 공동은 17 주에서 37 주까지 초음파로 시각화해야하며 44에서 88mm의 직경을 지닙니다. 이미징 중에 공동이 감지되지 않으면 진단 검색을 계속해야합니다. 초음파의 결과에 따르면, 18 주까지 그리고 37 주 후에 투명한 격벽의 공동이없는 것이 표준으로 간주됩니다.

병인학

• 고립 된
• 코퍼스 건포도의 무력화
• 홀로 스코프러스
  • 중반 반구 증후군
  • 알록달록 한
  • 7 바
  • 로바
• Avid 증후군
• 셉트 - 광학 형성 장애

구입 :

• 선천성 수두증;
• 뇌수막염;
• parencephaly;

투명한 중격 기원

그런 CDF를 만난 사람이 있습니까?

그들은 나를 화나게하지 않았고, 긍정적이고 낙관적 인 태도로 나의 모든 태도에서 지옥을 가져 왔습니다. 정신 분열증의 MR 징후 인 뇌량의 발생.

그녀는 기분이 좋았지 만 히스테릭에서 나갔다. 순서대로 : 나는 거기에왔다. 결과적으로 사무실에서 첫 임신을했다. 그래서 남편을 안전하게 데려 갈 수 있습니다. 그러나 두 사람의 응접이 즉시 진행되기 때문에 그들은 전화로 말했다. 나는 초음파 기계에 나에게 아기를 보여주고 나머지를 보는 법을 바닥에 말해달라고했다.

진단 : 내부 뇌수종, 뇌성 마비, 경련 성 양 마비, 징후 간질, 관해. 반사 요법 클리닉 "Meridian", Krasnodar Territory, 수거량 : 31,000 루블 수거 : 26800 루블 32 주, 1800g, 41cm로 조기에 태어난 씨앗은 뇌성 마비 진단, 중추 신경계의 유기성 병변, 뇌 심폐 소생술 : lobar goloprozentsefaliya (코퍼스 callosum의 무력화, 투명한 격막의 공동), 복잡한 부분 발작을 동반 한 국소 간질, 지연 된 전향 발달. 그는 가볍게 앉고 걷지 않고 서 있지 않습니다. 삼키는 반사가 완전히 발달하지 않아 어린이는 혼합물 만 먹습니다. 계정이 수신되었습니다.

임산부와이 진단을받은 아기를 가진 엄마. 세 번째 초음파 검사가 수행되었습니다 - 중추 신경계의 CDF : 투명 격막의 공동의 무력화와 코퍼스 음경의 부분적 무력화. 의사는 당신에게 무엇을 말합니까? 그런 진단을받은 애들은 누가 있죠? 강한 편차가 있습니까? 둘째 날 히스테리 컬하고 눈물을 흘렸다. 의사들은 아무 말도하지 않고, 상당한 차이가있을 것이라고 말했다.

뇌의 다른 감소 변형

ICD-10 제목 : Q04.3

내용

정의 및 일반 정보 [편집]

투명한 중격 기원

희귀 한 이례적인 현상으로 인구 10,000 명당 2-3 건의 사례가 발생합니다.

병인학 및 pathogenesis [편집]

투명한 파티션이 부족한 이유

• 뇌의 다른 기형과의 조합, 가장 흔히 뇌량의 기원과의 결합.

• 광학 부위의 이상과의 병용 (septo-optic dysplasia).

• 투명한 중격에 손상이있을 때 심한 수두증 (수중 관동맥 협착, AK II 이상).

• 허혈 - 저산소 뇌 손상.

임상 증상 [편집]

다른 감소 두뇌 변형 : 진단 [편집]

관상 면상의 섹션에서 투명 칸막이는 보이지 않으므로 심실이 서로 통신하고 아치가 정상보다 아래쪽에 위치하며 측방 심실의 지붕은 수평 위치에 있습니다. 축 방향 단면에서는 측방 심실의 정면 뿔 사이에 전방 오목면이 없습니다. 중간 크기의 시상 면상에서 아치의 낮은 위치가 가장 명확하게 보입니다.

CT가 투명한 중격 부를 정의하지 않으면 전방 뿔의 수준에서 심실이 서로 통신합니다.

산전 및 산후 기간에 투명한 중격의 무력화를 진단하기 위해서는 관상면을 사용해야합니다. 외측 심실의 정면 호른은 정사각형 또는 사다리꼴 형태로 서로 통신합니다. 지하실은 정상보다 아래에 위치합니다.

투명한 중격 기원은 산전 초음파 검사와 MRI 동안 똑같이 정의됩니다. 산전 MRI의 장점은 화살 모양의 단면이 사용되는 아치의 위치를보다 정확하게 결정하는 것입니다.

차동 진단 [편집]

투명 파티션의 고립 된 무력 상태는 septo-optical dysplasia로 구분되어야합니다. 셉트 - 광학 dysplasia 있음, 투명한 septum의 부재는 시신경의 hypoplasia와 결합됩니다.

투명한 중격 증이 발견 된 경우, 다른 복합 뇌의 이상 유무를 배제 / 확인해야합니다.

다른 감소 두뇌 변형 : 치료 [편집]

예방 [편집]

기타 [편집]

정의 및 일반 정보

Joubert 증후군은 뇌간의 선천성 기형과 소뇌 웜의 저형성을 특징으로하며, 비정상적인 호흡, 안진 증, 저혈압, 운동 장애 및 지연 운동 발달을 일으 킵니다.

보급률은 약 1 / 100,000 신생아로 추산됩니다. 상속은 원자 열성이다.

병인학 및 병인

이 증후군은 유 전적으로 이질적입니다. AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) 및 CC2D2A (4p15) 및 두 유전자좌 : 9q34 (JBTS1)과 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2)은이 질병과 관련이 있습니다.

신생아시기에이 질환은 종종 불규칙 호흡 (빈 호흡 및 / 또는 무호흡증) 및 안진 증으로 나타납니다. 유아기에는 저혈압이 나타나고 나중에 소뇌 운동 실조 증상이 나타납니다 (걸음 걸이와 불균형). 모터 기술 습득의 지연은 joubert 증후군의 공통된 징후입니다. 인지 능력은 심각한 지적 결함에서 지속적인 지능에 이르기까지 다양합니다. Neuroophthalmologic 검사는 oculomotor apraxia의 존재를 나타낼 수 있습니다. 어떤 경우에는 경련 발작이 발생합니다. 조심스럽게 얼굴을 관찰하면 커다란 머리, 두드러진 이마, 높은 둥근 눈썹, vectonic 주름, 눈꺼풀 처짐 (때로는), 코가 올라가고 콧 구멍이 눈에 띄며 입이 벌어집니다 (초기 단계에서는 보통 타원형입니다). 나중에 "다이아몬드 모양"의 외모를 갖게되고 마침내 구석이 아래쪽을 향한 삼각형 모양이되어 혀의 돌출과 혀의 리드미컬 한 움직임이 관찰되고 때로는 낮은 거짓말을하고 귀를 숙이기도합니다. Joubert 증후군에 때로는 나타나는 다른 증상으로는 망막 근이영양증, nephronophthiasis 및 polydactyly가 있습니다.

이 진단은 저 중력, 운동 실조, 발달 지연 및 안구 운동이 포함되어 있어야하며, 신경 울식증 특이 증상 (소뇌 웜 무형성 및 중간 및 후반부 기형의 결과 인 자기 공명 영상에서 "어금니 이빨"의 징후)이 있어야합니다. 두뇌.

산전 진단은 분자 분석 및 초음파 및 MRTplod를 사용하여 가능합니다.) 태아의 진단은 질병을 일으키는 두 돌연변이가 이전에 밝혀진 가족에게 나타납니다.

유전 상담은 특히 첫 번째 어린이병이있는 부부의 경우 새로운 사례를 예방하는 중요한 임상 도구입니다. 앞으로 아픈 아이의 위험은 25 %입니다.

감별 진단에는 Joubert 증후군과 관련된 장애, 어금니 기호가없는 소뇌 웜의 발달 기형 (Dandy-Walker 기형), X 연결 소뇌 형성 저하, 1 형 및 2 형 안구 운동 장애, 글리코 실화 선천성 장애, 3C 증후군, 소뇌 소뇌 소뇌 저 발육 / 위축, roto-face-finger 증후군 II 형 및 III 형, Meckel-Gruber 증후군.

치료는 증상이 있습니다. 교육, 육체, 직업 및 언어 치료 프로그램은 저혈압을 감소시키고 운동 능력 달성의 지연을 줄일 수 있습니다.

예후는 가벼운 형태의 질병에 유리합니다. 더 심한 형태의 환자 치료는 전문 센터에서 실시해야합니다.

소뇌 형성 저하 및 무력화

정의 및 일반 정보

소뇌 발육 부전은 염색체 이상, 자궁 내 독소 및 감염 물질 노출, 대사 장애 및 희귀 유전 및 신경 질환의 다양한 질병의 맥락에서 설명됩니다. 소뇌 형성 저하는 웜 및 / 또는 소뇌 반구의 부위에 영향을 미칠 수 있으며 부분적인 발달에서 완전히 발달되지 않은 발달로 다양합니다. 소뇌 형성 저하는 소뇌 영역 (과립 노먼 세포의 저형성, 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형) 또는 다른 중추 신경계 구조에 영향을 미칠 수 있습니다 : 중뇌 (뇌신경 증후군), 다리 및 뇌 - 뇌 형성 저하, 대뇌 피질 뇌 (뇌수막 및 소뇌 형성 저하). hypoplasia와 소뇌 위축의 차이는 항상 분명하지는 않습니다. 왜냐하면 이차 위축이 소뇌 형성 저하를 동반 할 수 있기 때문입니다. Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-finger syndrome II 형, Hoyraal-Hreidarsson 등 신장, 눈, 간 또는 심장의 비정상 형성과 소뇌의 저형성을 동반 한 증후도 묘사됩니다.

병인학 및 병인

상속은 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 또는 X- 연결 일 수 있습니다. 유전 적 돌연변이는 lissensefalii에서 확인되었고 소뇌 (reelin), 최 소 소뇌 형성 저하 (PMM2), 소뇌 형성 저하 소뇌 형성 (OPHN1, DCK1) 및 몇몇 유전자좌는 상 염색체 열성 운동 실조증의 게놈지도에 매핑되었다. 췌장 전사 인자 돌연변이 (PTF1A)는 췌장과 소뇌 기원이있는 가족에서 확인되었다. Heterozygous gene loss ZIC1과 ZIC 4는 던디 워커 (Dundee-Walker) 기형의 발달을 담당합니다.

소뇌 형성 저하의 가장 흔한 임상 증상은 지연된 언어 발달, 저혈압, 운동 실조 및 비정상적인 안구 운동입니다.

진단은 소뇌와 뇌의 시각화와 장기간의 임상 관찰에 의해 확인되어야합니다.

치료 및 예후

정신 상태는 예측의 중요한 요소입니다. 대부분의 경우 특별한 치료법이 없습니다.

정의 및 일반 정보

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 드문 형태의 선천성 근이영양증으로 비정상적인 뇌 및 안구 발달이 동반됩니다.

Walker-Warburg 증후군의 유병률은 1/60 500 명으로 추산됩니다. 상속은 상 염색체 열성이다.

병인학 및 병인

워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군은 알파 - 디스 토글 라이칸의 비정상적인 O- 글 라이코 실화에 의해 야기되며, 이는 뇌의 이상 발생과 함께 선천성 근 위축증으로 이어진다. Walker-Warburg 증후군은 이른바 dystroglycanopathy의 가장 심각한 표현형입니다. Walker-Warburg 증후군의 병인에는 여러 유전자가 관여합니다. 대부분의 돌연변이는 O-mannosyltransferase 1과 2 단백질 유전자 (POMT1과 POMT)에서 발견되었다. 알파 - 이스트로 글리 칸 (FKTN, LARGE, FKRP 및 POMGNT1)의 당화 경로에 대한 다른 유전자는 워커 - 워 버그 (Walker-Warburg) 증후군의 경우 돌연변이를 밝혀냈다. Walker-Warburg 증후군 환자에서 distroglycan의 번역 후 변형과 직접 관련이없는 COL4A1 유전자의 돌연변이가 확인되었다.

환자는 출생시 심한 일반 저혈압, 근력 약화, 정신 운동 발달 결핍, 발작 및 눈의 침범으로 나타납니다. 뇌의 MRI는 "cobblestone pavement"(유형 2), 뇌수종, 뇌간과 소뇌의 심각한 저형성 (Dandy-Walker 기형이 가능)의 유형에 대해 lissentsefaliya를 나타냅니다. 또한 하얀 물질의 변이가 있습니다.

실험실 연구는 대개 알파 - 디스 트로 글리 칸 발현이 변화된 근육 병증 / 근육 강화 근육 병리학 증진 된 크레아틴 키나아제를 나타냅니다. 출생 전 진단은 알려진 돌연변이가있는 가정에서 가능합니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군의 감별 진단에는 다른 유형의 선천성 근이영양증 및 근육 병증이 포함됩니다.

Walker-Warburg 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 치료는 단지지지가됩니다.

워커 - 워 버그 (Warburg-Warburg) 증후군은 선천성 근이영양증의 가장 심한 형태이며, 대부분의 어린이는 3 세 이전에 사망합니다.

정의 및 일반 정보

Miller-Dicker 증후군은 고전 유형 1 Lissentfaliya의 존재와 얼굴 특징의 특징을 특징으로하는 17p13.3 염색체의 결실 증후군입니다. 추가 선천성 기형이 또한이 병의 일부일 수 있습니다.

Miller-Dicker 증후군은 드문 질환으로, 신생아가 10 만 명당 1 건으로 추산되며, 실제로는 더 높을 수도 있습니다.

병인학 및 병인

LIS1 유전자를 포함하여 17p13.3의 보이는 및 submicroscopic 삭제는 환자의 거의 100 %에서있다.

환자는 간질 및 저체중으로 고통을 겪는 심각한 발달 지연을 보입니다. lissencephaly, 일반화 된 agirias 또는 정면 agirias 또는 pachigirias가 있습니다.

치료는 증상 만 있습니다. 소화 불량과 흡인 성 폐렴의 발병을 피하기 위해 비위 관 또는 위장관을 사용하십시오. 간질 발작에 대한 치료는 그러한 환자 관리에 중요합니다.

신경 세포 이식 장애

뉴런 이주 장애는 뇌 및 신경계가 진행되는 동안 비정상적인 뉴런의 이동으로 인한 선천성 유전 적 결함의 전체 그룹을 나타냅니다.

정신 분열병, 뇌수막염, 열상 결석, 거대 세포증, 거대 세포 및 미세 지리아, 다발성 신경초종, 패취 (pachygyia), 신경 헤테로 피 (neural heterotopies), 뇌충수 및 뇌신경의 무력증 등이 손상된 신경 세포의 이동에 포함된다.

많은 유전자의 돌연변이가 병리학의 발달, 고전 lissencephaly의 DCX 유전자, 소뇌 형성 저하와 함께 lissencephaly에서 코퍼스 callosum의 무력화, RELN, 그리고 VLDLR와 microlissencephaly의 TUBA1A에 관여하고 있습니다. ARX ​​유전자의 돌연변이는 뇌수막염 또는 뇌수막염에서부터 오카하라 증후군 및 뇌의 기형이없는 영유아 경련 또는 정신 장애를 포함한 조기 발병 간질 뇌증에 이르기까지 다양한 표현형을 유발합니다.

투명한 중격 기원

그런 CDF를 만난 사람이 있습니까?

그들은 나를 화나게하지 않았고, 긍정적이고 낙관적 인 태도로 나의 모든 태도에서 지옥을 가져 왔습니다. 정신 분열증의 MR 징후 인 뇌량의 발생.

그녀는 기분이 좋았지 만 히스테릭에서 나갔다. 순서대로 : 나는 거기에왔다. 결과적으로 사무실에서 첫 임신을했다. 그래서 남편을 안전하게 데려 갈 수 있습니다. 그러나 두 사람의 응접이 즉시 진행되기 때문에 그들은 전화로 말했다. 나는 초음파 기계에 나에게 아기를 보여주고 나머지를 보는 법을 바닥에 말해달라고했다.

진단 : 내부 뇌수종, 뇌성 마비, 경련 성 양 마비, 징후 간질, 관해. 반사 요법 클리닉 "Meridian", Krasnodar Territory, 수거량 : 31,000 루블 수거 : 26800 루블 32 주, 1800g, 41cm로 조기에 태어난 씨앗은 뇌성 마비 진단, 중추 신경계의 유기성 병변, 뇌 심폐 소생술 : lobar goloprozentsefaliya (코퍼스 callosum의 무력화, 투명한 격막의 공동), 복잡한 부분 발작을 동반 한 국소 간질, 지연 된 전향 발달. 그는 가볍게 앉고 걷지 않고 서 있지 않습니다. 삼키는 반사가 완전히 발달하지 않아 어린이는 혼합물 만 먹습니다. 계정이 수신되었습니다.

임산부와이 진단을받은 아기를 가진 엄마. 세 번째 초음파 검사가 수행되었습니다 - 중추 신경계의 CDF : 투명 격막의 공동의 무력화와 코퍼스 음경의 부분적 무력화. 의사는 당신에게 무엇을 말합니까? 그런 진단을받은 애들은 누가 있죠? 강한 편차가 있습니까? 둘째 날 히스테리 컬하고 눈물을 흘렸다. 의사들은 아무 말도하지 않고, 상당한 차이가있을 것이라고 말했다.

투명 대량의 경계에 대한 의제

상트 페테르부르크의 전화 상담을 통한 기록 :

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